Forskare vid Umeå universitet och i Tyskland kan vara ett steg närmare förklaringen till sjukdomen ALS. Sjukdomen verkar ha en tydlig koppling till en särskild gen där det skett en mutation.
Nervsjukdomen Amyotrofisk lateralskleros (ALS) gör att nervcellerna som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Hälften av alla som får diagnosen dör inom tre år.
Nu tror sig svenska och tyska forskare ha hittat en viktig pusselbit som kan förklara ALS. De nya studien har publicerats i vetenskapliga tidskriften Brain. Resultaten bygger på studier av 426 patienter med ALS med släktingar som också haft sjukdomen.
Förändring på gen
Enligt forskarna har ALS-drabbade en mutation på genen KIF5A på kromosompar 12. Det är sedan tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i samma gen. Men där är förändringen i genen KIF5A i dess främre och mellersta del. Förändringen hos ALS-drabbade finns däremot på genens bakre del.
– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen, professor vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet, i ett pressmeddelande.
Peter Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet. Foto: Mattias Pettersson
Avvikelsen har hittats både hos patienter med familjär ALS, där ALS finns i familjen, och sporadisk ALS, där det inte finns några kända släktingar med sjukdomen.
– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger Peter Andersen.
