Syskonen Melwin och Isabelle har samma obotliga sjukdom

I soffan i vardagsrummet i skånska Hörby pustar pappa Mattias, 32, och mamma Cecilia, 25, ut en stund. Som alla småbarnsföräldrar tar de chansen så fort den bjuds att få sitta ner och njuta av lugnet.

Men vilan blir kort, 5-åriga Melwin har ju så mycket han vill visa upp.

Kan inte längre gå

Mamma Cissi skrattar och lyfter upp sonen. Hans ben klarar inte längre av att bära honom.

– Sista gången han kunde gå var när vi firade hans treårsdag i Danmark, minns Mattias.

Melwin var ovanligt tidig med att börja tulta omkring. Blott tio månader gammal tog han sina första stapplande steg. Men hans gång utvecklades inte på samma sätt som hans jämnåriga.

Mattias och Cissi kontaktade barnavårdscentralen som remitterade Melwin till en specialist som konstaterade att deras förstfödde insjuknat i den obotliga sjukdomen SMA, spinal muskelatrofi.

– Att få beskedet var chockartat. När vi satte oss i bilen bröt vi ihop och grät, be rättar Cissi som fem månader tidigare hade blivit mamma till Isabelle.

Sover med andningsmask

Från den dagen har det mesta i familjen Stenbeck Stålhammars liv kretsat kring sjukhusresor och habilitering för Melwin.

– Det är livsviktigt att hans muskler stretchas regelbundet, inte minst eftersom andningsmuskulaturen påverkas av sjukdomen, säger Mattias.

För att underlätta andningen måste han sova med andningsmask. Av rädsla för att sladden ska sno sig om Melwins hals när han vänder sig på natten bär föräldrarna in honom till sig så fort han somnat så att de har koll på honom.

Men oavsett vad Cissi, Mattias och sjukgymnasterna gör så blir han inte bättre.

Det finns ett läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen, och som finns tillgängligt i flera andra länder, men detta har ännu inte godkänts av det svenska Läke medelsverket.

– Om vi hade haft råd skulle vi inte tveka att köpa medicinen med egna pengar, men det skulle kosta flera miljoner per år och barn, så det är inte realistiskt, suckar Mattias som tillsammans med sitt band spelat in låten ”The fight” där alla pengar oavkortat går till nätverket för SMA-patienter.

Symtomen förvärras

Utan medicinen kommer både Melwins och Isabelles symtom sakta men säkert att förvärras.

– Det är såklart omöjligt att sia om framtiden. Melwin har sällan smärtor medan Isabelle lätt överanstränger sig och får ont. Vi vet att andningen påverkas och blir svagare och svagare ju längre tiden går.

På grund av att musklerna förtvinar tvingas många patienter steloperera ryggraden och så småningom behöver de respiratorhjälp, berättar Mattias.

Hoppas medicinen blir godkänd

De tvingas ställa in sig på detta dystra framtidsscenario trots att de är medvetna om att det finns en medicin som kan få sjukdomsförloppet att stanna upp.

– Det är ett oerhört cyniskt spel med människoliv. Ju tidigare läkemedlet sätts in, desto bättre är prognosen, säger Mattias som tillsammans med Cissi bara kan hoppas att medicinen snart blir godkänd även i Sverige.

– Allt annat vore för grymt, säger de.

Säljer armbanden ”The fight”

För att sätta fokus på sjukdomen och för att samla in pengar till forskningen har Cissi och Mattias anordnat två galor.

– Hittills har vi fått in 318 000 kronor, berättar Mattias.

På bordet ligger armband som Cissi tillverkat med inskriptionen The fight i svart och vitt.

– Dem säljer vi för 50 kronor styck och de går åt som smör, berättar hon.

Melwin vill visa sitt lego och Mattias lyfter upp honom i famnen och bär in honom i syskonens gemensamma rum.

Fram åker legolådan och stolt plockar Melwin upp alla Batmanfigurer han byggt.

På väggen ovanför hans säng hänger den finaste klenoden, hockeystjärnan Mattias Tjernströms klubbtröja.

Han plockar fram idolens signerade klubba.

Isabelle lagar spagetti åt pappa, och Mattias gapar lydigt.

Selen avlastar föräldrarnas ryggar

Det är ett helt vanligt barnrum bortsett från skenorna i taket där en sele, avsedd för Melwin, hänger för att avlasta mammas och pappas ryggar.

– Det tar på krafterna att lyfta, säger Cissi.

Melwin har både elrullstolar och manuella, en för varje dag i veckan. Eftersom han sitter så mycket är det viktigt att han får sträcka ut ryggen. Därför har han också en ståställning, specialgjuten efter hans kropp.

Melwin har hjälp av en personlig assistent som är med honom på förskolan.

– Han heter Emil och är jättesnäll, säger Melwin.

Isabellas första rullstol

Isabelle har precis fått sin första rullstol. Hon kan fortfarande gå men blir ofta trött och får ont i benen, och då får hon sätta sig i sin prinsessrullstol.

– Jag brukar köra henne till dagis för att hon ska ha kvar krafter att springa omkring och leka med sina kompisar, säger Cissi.

Misstänkt hjärtfel var SMA

Isabelle diagnostiserades med sjukdomen i samband med en hjärtundersökning när hon var ett och ett halvt år. Det läkarna först misstänkte var ett hjärtfel visade sig istället vara SMA.

– Jag anade att hon var drabbad långt innan hon fick sin diagnos, berättar Cissi.

Att Isabelle har sjukdomen är svårt för en lekman att upptäcka men Cissi och Mattias märker direkt när treåringens kropp inte orkar längre, när musklerna börjar säga ifrån.

Föräldrarna bär båda på genen

SMA är en relativt sällsynt sjukdom som drabbar cirka fem barn om året i Sverige. Att både Melwin och Isabelle insjuknat beror på att båda föräldrarna bär på genen.

– Det hade vi såklart ingen aning om när vi bestämde oss för att skaffa barn, säger Mattias.

På frågan om de skulle avstått från egna biologiska barn om de vetat blir svaret entydigt nej, nej, nej.

– Vi hade inte velat vara utan dem en endaste dag, även om det är tufft ibland. Tvärtom har vi haft en maximal tur som fått just Melwin och Isabelle, de finaste ungarna i världen. Jag är är övertygad om att de kommit till oss av ett skäl, nämligen att vi har kraft att kämpa, säger Cecilia, och Mattias nickar instämmande.

Stärkta av motgångarna

De känner att alla motgångar de gått igenom svetsat dem samman.

– Det finns inget vi inte klarar av, säger Mattias och ger Cissi, som han träffade för sju år sedan, en innerlig kram.

Viktigt med andrum

Men oavsett hur stark man är fysiskt och mentalt måste människor få avlastning för att orka med. Cissis och Mattias andningshål är träning. Mattias spelar innebandy och Cissi går på gym.

– Det är viktigt att komma ifrån och få lite andrum, säger de.

Nyligen fick de godkänt 12 timmar LSS, Lag om stöd och service till vissa funktionshindrade, i månaden för Melwin.

– De timmarna är guld värda och oerhört viktiga för att vi ska orka fungera som en normal familj. Då kan jag och Mattias unna oss att gå på bio eller gå ut och äta, berättar Cissi.

Nära att bli utbränd

Förra året var Mattias nära att bränna ut sig.

– Situationen höll på att knäcka mig. Jag var stressad, blev lättretlig och fick mag katarr, säger han.

Även om Mattias har Stålmannen tatuerad på högerarmen, något han lät göra när Isabelle föddes, är han ingen Superman.

– Nej, vissa dagar är värre än andra och då är det okej att vara ledsen och tycka att allt är för jävligt.

Än så länge kan Melwin och Isabelle leva ett tämligen vanligt liv med en vardag fylld av kompisar, dagis, lek och bus.

Melwin har många funderingar på för vad han ska bli när han blir stor:

– Antingen brandman, polis, ambulans förare, husbyggare, lackerare som pappa eller så ska jag jobba med blommor som mamma, säger han bestämt.

Gardinerna med texten ”Amor vincit omnia” – Kärleken övervinner allt – fladdrar i fönstret som står på glänt i barnens rum. Budskapet stämmer.

Spinal muskelatrofi – En ovanlig sjukdom

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned.

Källa: Socialstyrelsen

Läs mer på patientföreningens hemsida: www.nsma.nu

Text: Katarina Arnstad Elmblad

Foto: Pernilla Wästberg

Läs också: 12-årige Miles åldras i extremfart – har sjukdomen progeria