17-åriga Moa lider av ovanlig diagnos – mamman berättar

Moa om sin sällsynta diagnos PROS
När Moa föddes för 17 år sedan såg hennes mamma direkt att något var annorlunda med hennes nyfödda flicka – babyns händer var oproportionerligt stora. Som ett av fyra kända fall i världen bär Moa på den sällsynta sjukdomen PROS då musklerna angrips och det var först för bara ett par år sedan som hon äntligen fick rätt diagnos.
Annons

Moa föddes i augusti 2001 på Östersunds BB. Förlossningen var den andra för Katarina Olofsson i Strömsund och tog tre timmar. Den blev inte alls så långdragen och svår som hon befarat, inte som när sonen Petter kom till världen 13 månader tidigare.

Händerna var ovanligt stora

Och den lilla var full av liv när barnmorskan lade henne på Katarinas mage. Men det var något som inte stämde.

Jag kände med hela mitt hjärta att jag älskade det här lilla knytet med de alldeles för stora händerna

– Jag såg direkt att hennes händer var flera nummer för stora och breda för den lilla kroppen och att det låg tjocka sjok av hud inne i händerna, minns den 46-åriga undersköterskan och numera trebarnsmamman Katarina.

Annons
Moa föddes med en sällsynt diagnos
1-åriga Moa år 2002 hemma i Strömsund. Redan vid födseln såg mamma Katarina att dottern Moas händer var oproportionerligt stora. Foto: Privat

– Jag grät för att jag var lycklig och grät för att jag var oroad, allt i en enda salig blandning. Jag kände med hela mitt hjärta att jag älskade det här lilla knytet med de alldeles för stora händerna och hade så klart ingen aning om vad som väntade. Egentligen var det nog bra att jag inte visste något om framtiden, säger hon.

Barnmorskor och läkare stod lika frågande till Moas avvikande händer som föräldrarna.

– Vi levde länge med känslan att det var vi föräldrar som var orsaken, att det var vårt fel. Vad annars?

Ofta låg Katarina sömnlös om nätterna.

Orolig väntan

Till en början befarade läkarna att avvikelsen kunde bero på ett kromosomfel.

– Det var ohyggligt påfrestande innan vi efter tre månaders väntan fick svar på tester och prov, som alla visade att hon inte hade ett mentalt handikapp också.

Moa var i tidig ålder, liksom bröderna Petter och Elias, en fena på att lära sig klockan, alfabetet och siffror, och fysiken var det inget fel på. Hon hade lika mycket spring i benen som killarna och hon var stark som en häst i armarna. Däremot var det sämre med finmotoriken.

Diagnosen PROS efter 15 år

Det skulle dröja 15 år innan Moa fick en riktig diagnos.

Fyra år dessförinnan hade Katarina Olofsson och Gunnar Westman flyttat isär.

– Men vi är båda lika engagerade i barnen, bor nära varandra och delar på allt som har med våra barn att göra, berättar Katarina.

Det viktiga mötet med forskare på Karolinska Institutet skedde hösten 2016, då man äntligen kunde sätta namn och diagnos på Moas sjukdom: PROS eller PIK3CA-relaterad överväxt.

Det är en sjukdom som kan yttra sig på olika sätt. På Moa har det satt sig i musklerna, medan det på andra kan sitta i skelettet, kärl, nerver eller huden.

Stor lättnad

– Det var en obeskrivlig lättnad att också få bekräftat att vi föräldrar inte hade kunnat påverka det på något sätt och att sjukdomen inte är ärftlig. Det betyder att Moa med stor sannolikhet kan få barn om hon skulle vilja någon gång i framtiden.

Moa, nu 17 år, har lärt sig att förhålla sig till sin verklighet, även om denna förändras i takt med vad sjukdomen ställer till med i hennes överkropp. För det är där den sitter.

Det dyker ständigt upp nya saker. Som när armbågen opererades och det visade sig att den varit ur led i flera år, men nu med smärtsamma korrigeringar som följd.

Moa kan inte hålla räkning på hur många operationer som fram till idag har gjorts i armar och händer, eller hur många gånger hennes fingrar korrigerats för att få till det så kallade pincettgreppet med tumme och pekfinger.

Moa har den ovanliga diagnosen PROS
Efter senaste operationen av långfingret och ringfingret har Moa fått en skena att bära så ofta hon orkar för att träna upp fingrarna. Foto: Tobias Nykänen

Vid ett tillfälle råkade läkaren klippa av en nerv i lillfingret för att det inte gick att avgöra om det var en nerv eller ej. Det innebar att Moa tappade känseln i fingret, något som hon sedan fått ersättning för via patientförsäkringen.

Nära relation

Katarina och hennes dotter har en väldigt nära relation; ett band som likt en för ögat osynlig liten sol lyser över bordet med kaffekopparna och den nybakade chokladkakan. Vi sitter i det trivsamma allrummet i villan, belägen en bit upp i backen med det jämtländska ljuset i bakgrunden. Det vilar något blåtonat hoppfullt över alltihop.

– Vi har jobbat på relationen i 17 år ska du veta, flikar Katarina in med ett leende.

Att leva med ovissheten att inte veta i förväg hur eller var i muskulaturen sjukdomen slår ner nästa gång, med nya kirurgiska ingrepp som följd, har blivit något av en livskonst.

Katarina vill inte påstå att hon behärskar den konsten fullt ut:

– Moa ger mig mod att vara stark, åtminstone utåt. Hon är absolut den starkaste av oss. Vi har aldrig haft någon förening eller andra med liknande sjukdomshistoria att prata med och få stöd av.

Minns du när du i tolvårsåldern sa att du ville ha nya händer i födelsedagspresent?

Den saknaden resulterade i att Katarina en dag tog mod till sig och startade bloggen Brunkullans goda, ganska nöjd med att ha kommit på den vänliga symboliken i Jämtlands landskapsblomma.

Helst skulle hon vilja skicka den lilla sällsynta orkidén till världens alla goda vårdgivare och gärna extra stora exemplar till alla på avdelningen för handkirurgi på universitetssjukhuset i Umeå.

Önskade nya händer

Moa har opererats otaliga gånger just där. Moa, alltid lika lugn och tapper genom timslånga operationer, den ena efter den andra, följda av smärtsamma rehabiliteringsveckor med tunga gipsskenor på armar och händer.

– Minns du när du i tolvårsåldern sa att du ville ha nya händer i födelsedagspresent? Och jag inte visste vad jag skulle svara och att jag försökte gömma mitt ansikte för dig så att du inte skulle se att tårarna rann? säger Katarina.

Att Moa aldrig protesterat högt och vilt har förundrat hennes mamma många gånger där hon suttit vid sjukhussängen.

– Sjukvårdspersonalen älskar och beundrar henne. För några år sedan gjorde de Moa till huvudperson i Min stora dag, som gav henne och oss i familjen några härliga dygn i Paris, berättar Katarina.

Moa på sjukhuset som barn
Moa har tillbringat mycket av sin tid på sjukhus, men aldrig någonsin klagat. Här är hon på sjukhuset i samband med en operation 2009. Foto: Privat

– Ibland, när tillvaron är som tuffast och allt känns som pest, brukar jag tänka att livet fixar till sin egen skola för var och en av oss människor. Att man inte kan göra mycket annat än att ta emot det man möter och sedan göra det bästa utav det.

Hon vänder sig till Moa:

– Vem vet, din avvikelse, som jag föredrar att kalla den, har kanske gjort mig till en allt bättre undersköterska, som ju varit mitt jobb i många år och som jag verkligen trivs med.

– Du är bra på ditt jobb, säger Moa spontant.

Hon vill också en dag arbeta inom vården och går just nu andra året på gymnasieskolans vårdutbildning i Strömsund.

– Jag vill iallafall utbilda mig till något där jag får träffar människor som behöver hjälp och stöd – kanske psykolog, säger hon.

Moa har diagnosen PROS
Moa vill arbeta inom vården och hjälpa andra människor. Foto: Tobias Nykänen

Under småbarnsåren utvecklades Moa på samma sätt som storebror Petter och tre år yngre lillebror Elias. Tre pigga och vetgiriga ungar, högt älskade av mamma och pappa.

– Jag tror inte att vi särbehandlade Moa, iallafall försökte vi undvika det. Hon var mellanbarnet som behövde mycket mer tid av oss vuxna för att lära sig allt det där praktiska som ställer krav på flinka fingrar.

Påstridig mamma

Det har inte varit enkelt, men Katarina känner sig lugn i vetskapen om att ha förmedlat budskapet till sina barn att problem är till för att lösas. Och Moas envisa Kan själv! har ljudit högt och ofta mellan hemmets väggar.

– Hon har testat sin uppfinningsförmåga till det yttersta och klarat att själv knäppa knappar, knyta skorna, dra upp dragkedjor, använda bestick, hålla i glas och koppar, lära sig skriva och mycket, mycket mer, berättar hennes mamma.

Mitt liv fungerar ganska bra trots de här

Moa har fått misslyckas utan pekpinnar från vuxenvärlden.

– Det har varit ett krav från mig, säger Katarina och anar att Moas lärare tycker att hon är en jobbig och påstridig förälder.

– Alla vet iallafall att det är Moa själv som måste få lösa de svårigheter hon stöter på på sitt eget finurliga sätt. Det är den enda framkomliga vägen till att bli självständig och vuxen. Och jag är jättestolt när jag ser resultatet! säger Katarina med en blinkning åt Moas håll.

– Mitt liv fungerar ganska bra trots de här, säger Moa och ser på sina händer.

De fungerar i slalombacken och runt styret på den älskade moppen. Och i målvaktsburen – hon är heltänd på innebandy. Tyvärr inte som utespelare, som bröderna Petter och Elias. Det skulle inte gå, eftersom hon då snabbt måste växla grepp om klubbskaftet.

– Jag trivs som målvakt och är faktiskt riktigt bra ibland, säger hon.

– Minns du armbrytningen hos arbetsterapeuten?  Det var inget snack om vem som var starkast! Eller hur skicklig du var på pingismatcherna? frågar Katarina leende.

– Jo, när jag väl visste hur jag skulle få ett bra grepp om racketen. Fast jag fick skavsår på pekfingret, kontrar Moa, som tyvärr fått välja mellan sporterna eftersom träningstiderna på bandyn och pingisen oväntat krockade.

Moa och mamma Katarina om sjukdomen PROS
Moa tillsammans med mamma Katrina och hunden Chess. Foto: Tobias Nykänen

Nu blandar sig den glada blandrasvalpen Chess in i samtalet och serverar en stor ”slickpuss” på Moas kind. Med ivrigt svansvifftande säger han tydligt och klart: ”Nu vill jag gå ut!”.

Vad är PROS?

Hur kan man på ett enkelt sätt beskriva PROS, som ingår i gruppen sällsynta diagnoser?

Läkaren Sofia Frisk, som forskar om PROS eller PIK3CA-relaterad överväxt inom ramen för ett doktorandprojekt på Karolinska institutet, svarar:

– Det är ett samlingsnamn för all överväxt som uppstår till följd av en genförändring, mutation, i genen PIK3CA. Överväxt är ett område i vävnaden med oproportionerlig tillväxt jämfört med omkringliggande vävnad. Inom PROS finns ett antal diagnoser och väldigt varierande symtom beroende på var mutationen sitter.

Var står forskningen idag?

– Diagnosen är relativt ung. Begreppet definierades 2014 som ett samlingsnamn för all överväxt som beror på PIK3CA-mutation.

– Det finns idag 419 patienter beskrivna med PROS, men bara fyra stycken i hela världen med lokal överväxt isolerat till muskel. Det finns idag inget botemedel, men det forskas en hel del om olika behandlingsalternativ.

Vad beror sjukdomen på?

– Precis som det finns en gaspedal och en bromspedal i en bil, har cellen sina egna broms- och gaspedaler. Vid överväxt är det vissa celler som gasar för mycket eller bromsar för lite, medan andra fungerar normalt.

Är PROS ärftligt?

– Om genförändringen sitter lokalt i vissa celler, t ex i muskelceller i armen, så är den inte ärftlig.

Hur väl känner sjukvården i Sverige till PROS?

– Det här är ju en ganska ny diagnos och majoriteten av all sjukvårdspersonal i Sverige känner troligtvis inte till den. Om läsare känner igen sig och tror att de har diagnosen kan vi hjälpa dem med utredning eller hänvisa till rätt ställe. Man når oss via hemsidan: www.ki.se/en/mmk/rare-diseases

Av Lena Wikström

Läs också:

Mer inspirerande innehåll från allas.se:

Dela på:

Annons

Laddar