Barnens ovanliga diagnos har fört familjerna samman

Gruppbild av familjerna med barn som har diagnosen Cohens syndrom.
Omkring tusen människor i världen har den sällsynta sjukdomen Cohens syndrom. Fyra svenska familjer fann varandra via Facebook och nu har de träffats för första gången i verkliga livet. Ett möte som gav mersmak.

Efter att ha hållit kontakten via Facebook, mejl, sms och telefon under sex år kunde de fyra familjerna äntligen träffas i Karlskrona i somras. Gemensamt är att de alla har barn med den ovanliga sjukdomen Cohens syndrom.

– Det var helt underbart att få ses på riktigt. En fantastisk upplevelse både för oss och för barnen, säger Tina Sandberg, 31, i Karlskrona.

Barn med Cohens syndrom

Hon och hennes man Sami, 38, har barnen Jasmin, 8, och Josef, 4, som båda har Cohens syndrom. Enligt uppgifter finns det bara cirka tusen människor i hela världen med denna diagnos.

Annons

– Vad jag känner till är det bara sju barn i hela Sverige som har Cohens syndrom. Utöver de sex som träffades i somras finns det en familj till i Skåne som har ett barn med samma sjukdom, säger Tina Sandberg.

Cohens syndrom innebär bland annat försvagade muskler, överrörliga leder, sen motorisk utveckling, nedsatt syn och infektionskänslighet genom ett lågt antal neutrofiler (viss typ av vita blodkroppar) i blodet. Barnen har i regel inget språk, utan kommunicerar genom kroppsrörelser och tecken.

Normal graviditet

Tina och Sami gifte sig 2010 och året efter fick de Jasmin. Det skulle dock dröja innan de fick veta att deras dotter hade den ovanliga sjukdomen.

Annons

– Ultraljuden visade ingenting och graviditeten var helt normal. Det enda som avvek var att min mage växte långsammare, vilket kunde förklaras med att jag själv är ganska liten till växten, berättar Tina.

Tina och Sami Sandberg med sina två barn, Jasmin och Josef, och båda har Cohens syndrom.
Tina och Sami Sandberg har två barn, Jasmin och Josef, och båda har Cohens syndrom.

När Jasmin var tre månader gammal noterade man att hennes viktkurva och huvudomfång släpade efter. Men det kunde bero på att hon nyligen haft en urinvägsinfektion.

Flickan fortsatte att släpa efter i utvecklingen och föräldrarna anade att något var fel, även om personalen på bvc sa att de inte skulle oroa sig eftersom det kunde ha sina naturliga orsaker.

Annons

– Samtidigt var Jasmin världens gulligaste tjej med sitt lockiga hår vilket förblindade oss att tro att allt var som det skulle, säger Tina.

Facebookgrupp i USA

Det var först efter att Jasmin inte klarat det så kallade Boeltestet vid åtta månaders ålder som hon sattes under utredning. Första utredningen gav inga svar.

När hon var ett och ett halvt år gammal konstaterades det att hon hade för lite vita blodkroppar, vilket gjorde att hon åkte in och ut på sjukhuset då hon var så infektionskänslig.

Läkarna kunde också se en viss form av utvecklingsstörning och snart konstaterades även att hon var rejält närsynt.

– Men de kunde fortfarande inte sätta någon diagnos. Det var först när vår läkare i Karlskrona kontaktade en kollega i Lund som denne föreslog att hon skulle testas för Cohens syndrom. När jag fick veta detta började jag googla på sjukdomen och hittade en Facebookgrupp i USA med föräldrar till barn som hade sjukdomen. När jag såg bilderna på deras barn rådde det ingen tvekan. Det fanns så mycket likheter mellan de barnen och vår Jasmin.

De fick också diagnosen konstaterad via läkare i Lund.

– Jag grät av lycka och lättnad över att äntligen få veta. Vi älskade ju Jasmin av hela vårt hjärta, säger Tina.

Ny värld öppnade sig

Paret fick veta att de var de enda i Blekinge som hade ett barn med Cohens syndrom. Det fanns heller inga uppgifter om det fanns andra familjer i Sverige som hade barn med samma sjukdom.

När Tina tog kontakt med Facebookgruppen i USA fick hon veta att hon var den första från Sverige som de kommit i kontakt med. Men det dröjde bara några månader innan Helena Westin i Örnsköldsvik hittade samma Facebookgrupp och upptäckte att det fanns en svensk familj där. Hon har barnen Nova, 12, och Leo, 10, som båda har Cohens syndrom, medan minstingen, fyraåriga Maja, inte har det.

Familjen Westin: Reine och Helena med barnen Leo och Nova, som båda har Cohens, och så minstingen Maja som blir mer som en storasyster.
Familjen Westin: Reine och Helena med barnen Leo och Nova, som båda har Cohens, och så minstingen Maja som blir mer som en storasyster.

– Det tog lång tid innan vi fick diagnosen fastställd på Nova och Leo, berättar Helena Westin.

För både Tina och Helena var det som att en ny värld öppnade sig när de kunde prata med någon som befann sig i samma situation.

– Vi skickade nog hundra mejl till varandra de första veckorna, säger de och skrattar.

Diagnos efter tolv år

Några veckor senare anslöt också Eleonor Dahlin och Jörgen Vahlman från Tranås. Minna, idag 17 år gammal, är äldst bland de sex barnen som träffades i somras.

– Hon var konstant sjuk efter att hon fötts eftersom hon var så känslig för infektioner. Läkarna kunde inte sätta någon diagnos på henne, den fick hon först när hon var tolv år sedan vi själva hittat information på sociala medier, berättar Eleonor och Jörgen.

I februari 2014 startade de tre familjerna en sluten Facebookgrupp där de delade med sig av sina erfarenheter.

Familjen Vahlman/Dahlin som också drabbats av Cohens syndrom.
Familjen Vahlman/Dahlin och de andra familjerna fann varandra via Facebook.

Tina och Sami ville att Jasmin skulle få ett syskon. Tina hade tagit reda på att risken för att samma genförändring skulle uppstå vid en ny graviditet var 25 procent. De fick vet att det med en speciell IVF-behandling gick att försäkra sig mot att de skulle få ett nytt barn med Cohens syndrom.

– Men det var inget alternativ för oss eftersom det kändes som att välja bort Jasmin, vi var ju så glada för henne och all den glädje hon skänkt oss. När vi väl blev gravida med Josef på naturlig väg erbjöds vi att testa om han hade sjukdomen. Men vi tackade nej på grund av att det var hög missfallsrisk och att vi visste att vi ville fullfölja graviditeten oavsett, förklarar Tina.

Barnet var mindre än normalt

När tillväxtultraljudet visade att barnet i hennes mage var mindre än normalt fattade Tina misstankar om att något inte stod rätt till. Läkarna såg dock inga tecken på att något skulle vara fel och lugnade henne.

– När Josef var född sa Sami: Han ser ut som en liten docka. När jag också såg de långa ögonfransarna, att han hade mycket hår och som dessutom var lockigt förstod jag. Det stämde exakt överens med andra bilder jag sett på Cohen-bebisar, minns Tina.

Efter bara ett par månader visade det sig också att Josef hade för låga värden av vita blodkroppar och utredningen som sattes igång gav snart svar på att även Josef var ett Cohen-barn.

– Vi är oerhört glada och lyckliga över våra barn, säger Tina. Den kärlek de ger oss överväger alla de jobbiga delarna med att ha två barn med Cohens syndrom. Jasmin har alltid varit lugn och lite tystlåten, medan Josef är hennes raka motsats. Han är mer högljudd och vild av sig, men ändå lätt att ha att göra med.

Facebookgruppen har varit viktig för familjerna och förra hösten anslöt Sanna Komulainen och Hampus Emretsson från Varberg som fjärde familj i gruppen. Deras tvååriga dotter Signe är yngst i ”Cohen-familjen”.

– Vi hittade den här gruppen och kunde få stöd redan under utredningsperioden, säger Sanna som själv startat en blogg där hon skriver om livet med Signe.

Tina ler.

– Signe är som en blond kopia av Jasmin när hon var i samma ålder, med sitt lockiga hår och långa ögonfransar. Andra likheter för Cohen-barn är de långa och smala fingrarna, säger hon.

Sanna Komulainen och Hampus Emretsson med lilla Signe som lider av Cohens syndrom.
Sanna Komulainen och Hampus Emretsson med lilla Signe.

Sanna har fått veta att Signes diagnos beror på att hon och sambon Hampus Emretsson har mutationen på olika håll inom sina respektive släkter.

– Enligt uppgifter finns två grenar av mutationen, en israelisk och en finsk. Den senare sägs ha uppstått i glest befolkade områden i Finland där det var vanligt med inavel, berättar Jörgen Vahlman.

”Barnen är kärleksfulla och godtrogna”

Familjerna vi träffar i Karlskrona är alla glada och lyckliga över att kunna få prata med andra i samma situation. Dagarna tillsammans innehöll allt från grillkväll till besök på leklandet Barnens Gård och två restaurangbesök.

– Allt flöt på jättebra, det här var jätteroligt, sa Eleonor och Jörgen innan de skulle fara hem till Tranås med Minna och hennes fyra år yngre lillebror Ludvig som lärt sig axla rollen som storebror.

– Minna och jag brukar bada och leka tillsammans, säger han.

– Utvecklingsmässigt är Minna på en treårings nivå, förklarar Jörgen Vahlman.

Helena och Reine Westin hade kört 100 mil från Örnsköldsvik för att få träffa de andra familjerna. De berättade om livet med sina båda Cohen-barn:

– De är fantastiskt kärleksfulla och helt underbara. Men de är också godtrogna och saknar konsekvenstänk. Det innebär att du ständigt måste vara på din vakt så att de inte rusar rakt ut i gatan framför en bil eller hittar på något annat som framkallar livsfara. De kan öppna kylskåpet och stoppa i sig av allt de tycker om. Är vi på ett kafé kan de gå fram och ta kakan från någon av de andra gästerna. Så det gäller att hela tiden vara med.

Barnen går i särskola

På resan ned till Blekinge stannade familjen vid Kolmårdens djurpark.

– När vi gick där märkte jag plötslig att Leo var försvunnen, säger Helena. Då fick jag hjärtat i halsgropen, men som tur var hittade vi honom snabbt.

Hon berättar att Nova och Leo går på särskola och familjen har assistens kvällar och vissa helger. Det var först i femårsåldern som de fick sina diagnoser. Det var strax innan Maja föddes.

– Hon är i dag fyra år gammal och mer en storasyster än en lillasyster till Nova och Leo.

Innan de fyra familjerna försvann åt olika håll i landet var de överens om en sak:

– Det här måste vi göra om nästa år igen!

Vad är Cohens syndrom?

Cohens syndrom är ett sällsynt medfött syndrom som beror på ett förändrat arvsanlag. Syndromet orsakas av två homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i genen VPS13B, även känd som COH1, som ligger på kromosom 8.

Symtom tidigt i livet

Tillståndet ger symtom tidigt i livet i form av slapphet (låg muskeltonus), hypermobilitet (överrörliga leder), sen motorisk och psykisk utveckling, microcefali (liten huvustorlek), bålfetma, neutropeni (lågt antal netrofiler i blodet) och nedsatt syn, i många fall närsynthet och brytningsfel.

Många av dem som har Cohen syndrom faller inom det autistiska spektrat. Tillståndet karakteriseras av ett speciellt ansiktsdrag, små händer och fötter.

Det är okänt hur många personer som har diagnosen i Sverige, men det rör sig endast om några få. I hela världen finns det cirka 1 000 personer som har diagnostiserats med Cohen syndrom.

Källa: Klinisk genetik i Lund och Saint Mary´s Hospital

Fotnot: Vill du veta mer om hur det är att leva med barn som har Cohens syndrom, se Sanna Komulainens blogg och instagram: Sannalinn.blogg.se, @Sannaliinn eller Tina Sandbergs Instagram @tinaamsandberg, hashtags: #sällsyntkrigarliv #cohensyndrome #cohensyndrom

Av Mikael Svensson

Foto: Mikael Svensson

Mer inspirerande innehåll från allas.se: