Henriettes barn har en sällsynt sjukdom: ”Mina flickor är unika”

Mamma med tvillingflickor som har en sällsynt sjukdom.

Kaja och Thea älskar att mysa med mamma Henriette.

Foto: Svend Aage Madsen

Tvillingarna Kaja och Thea har en av världens mest sällsynta sjukdomar.
– Vi väljer att vara öppna om sjukdomen för att göra det lättare för våra flickor att växa upp, säger mamma Henriette.

Henriette S. Ognedal, 30 år, och hennes man Jone, 30 år, gladde sig åt att få träffa sina tvillingar som växte i mammas mage. Och det gjorde även Oda, 7 år, och Kevin, 5 år.

– När tvillingarna föddes var vi överlyckliga att allt gick bra. Vi tänkte att allt var perfekt, även om de kom till världen med akut kejsarsnitt två månader före beräknad förlossning, säger Henriette.

Se också: Elliots bakfilmer gör succé

3:38

Efter reklamen: 3-åriga Elliots bakfilmer gör succé på nätet

(3:38)

En läkare fattade dock misstankar när tvillingarna plötsligt fick väldigt högt blodsocker samtidigt som deras kroppar svällde upp och fick utslag. Fettinnehållet i blodet var också så högt att de på sjukhuset i Stavanger inte kunde mäta barnens blodprover.

– De hade fått extra ersättning i bröstmjölken för att växa snabbare. Men när de blev transporterade med ambulansflyg till Rikshospitalet var deras tillstånd så dåligt att inte ens intravenös behandling med insulin fungerade, säger Henriette och berättar att flickorna vägde 1450 och 1460 gram när de föddes.

Henriettes första tankar var att hennes flickor hade problem att reglera blodsockret och att det skulle gå över av sig själv eller lätt kunna behandlas.

– Men så började läkarna prata om att detta var en kombination av symtom de inte hade stött på tidigare.

Läkaren reagerade

En av läkarna reagerade på att spädbarnen visade tecken på insulinresistens samtidigt som de hade lite underhudsfett.

Läkarens misstanke mynnade till slut ut i att Kaja och Thea fick diagnosen Berardinelli-Seip syndrom, ett väldigt sällsynt tillstånd. Troligen är det bara 10 personer som fått diagnosen i flickornas hemland, Norge, de senaste 60 åren.

Enäggstvillingar.

Som enäggstvillingar är Kaja och Thea kopior av varandra, det är därför de båda har det sällsynta syndromet.

Foto: Privat

– Det blev helt svart för ögonen när jag fick veta vad som var fel med mina nyfödda flickor. Jag kan fortfarande inte riktigt förklara chocken jag fick, och mina tankar kring hur synd det var om de två som låg där tillsammans i sängen på neonantalavdelningens intensiv.

Jon och Henriette ändrade dock snart sina tankar från chock och förnekelse till att bli lösningsorienterade.

– Vi är fortfarande imponerade och glada för att våra flickor fick sin diagnos så snabbt. I och med det fick vi tidigt veta vad de kan äta och vad de ska undvika.

Henriette är ledig från sitt jobb i administrationen på en skola och Jone är egenföretagare som jordbruksmekaniker

Saknar hormon

Henriette förklarar att syndromet gör att flickorna saknar hormonet leptin och då förmågan att lagra fett under huden som andra barn. Tillståndet drabbar fler flickor än pojkar.

De är unika i Norge

Allt fett de får i sig tas upp i blodet och lagras i muskulaturen och runt de inre organen. Något som ger tvillingarna ett speciellt utseende med muskler och stora magar. Detta kommer att bli mindre påtagligt efterhand som de växer och det bildas mer plats till inre organ.

Genom en speciell organisation och sitt eget Instagramkonto unike_twins har Henriette kommit i kontakt med med andra föräldrar som har barn med samma diagnos.

Hon känner till fem fall av genfelet i Norge och har idag kontakt med både mammor och personer som han syndromet.

– Själva syndromet finns i flera varianter. Mina flickor har det som kallas typ 2, så de är unika i Norge. Därför är jag extra glad att jag kommit i kontakt med en kvinna i Argentina som jag delar tankar, glädje och oro med.

Tvillingar i likadana kläder.

Kaja och Thea är lika nyfikna, kontaktsökande och glada som de flesta barn.

Foto: Svend Aage Madsen

Fyrabarnsmamman sticker inte under stol med att tanken på döttrarnas framtid är skrämmande. Både hon och hennes man är förberedda på att den sällsynta diagnosen kan orsaka både sorg och problem, även om det idag inte finns något ”facit” för hur det kommer att bli.

Faror i framtiden

Förutom risken att drabbas av diabetes kommer de troligtvis att äta mer än vad de behöver eftersom de saknar hormonet som berättar för hjärnan att de är mätta. Något som familjen hoppas kunna få mediciner mot, flickornas journaler är skickade både till England och USA.

Listan över andra faror i samband med diagnosen är lång. Fettet som lagras i kroppen medför risk för både hjärtproblem, inflammation i bukspottkörteln, ett skelett som åldras fortare och muskel- och njurproblem.

– Vi har blivit tillsagda att inte lägga för mycket kraft på att bekymra oss över vad som kan hända, eftersom det inte är säkert att det kommer att hända.

Familj med fyra barn.

Foto: Privat

Kaja och Thea tycker om att äta och för närvarande helt omedvetna om att föräldrarna ser till att de har en strikt diet.

– Ju mer fett de äter, desto mer fett lägger sig runt musklerna och de inre organen. De får tran, fisk, lätt kött och kyckling. Vi är medvetna om att de behöver fettsnåla livsmedel och hälsosamma fetter.

Michelle, 23, föddes med ovanligt syndrom: ”Folk tror att jag är ett barn”

Via internet har Henriette kommit i kontakt med en ung kvinna som har samma syndrom och fått stora muskler som ung.

– Hon utnyttjar sina muskler och vinner tävlingar i rytmisk gymnastik och andra grenar där det handlar om fysisk styrka. Jag hoppas verkligen att hon kommer att bli en förebild för mina flickor när de blir äldre och att de också kommer att använda sina stora muskler som en fördel när de utövar idrott.

Henriette och Jon valde tidigt att vara öppna kring flickornas speciella situation.

– De har lyckligtvis två äldre syskon som avgudar dem och ser efter dem. Samtidigt är vi ju medvetna om att flickorna ser annorlunda ut och att de kan ha saker i kroppen vi inte har kontroll på.

En lokaltidning var den första tidningen som skrev om Henriette och hennes tvillingar. Genom att dela med sig av sin historia hoppas familjen bidra till att normalisera det som är annorlunda. Ju mer folk vet, desto färre frågor och blickar kommer barnen att få när de växer upp.

– Jag hoppas att vår öppenhet kring sjukdomen kommer att göra det lättare för flickorna att växa upp som lite annorlunda, säger Henriette.