Kerstin föddes med en odiagnostiserad hjärnsjukdom

Kerstin föddes med en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Foto: Jan-Erik Ejenstam, privat

Redan vid tre månaders ålder förstod hennes föräldrar att något var på tok. I dag kan sexåriga Kerstin varken gå själv eller säga mer än några få ord. Men trots otaliga undersökningar har läkarna inte kunnat ställa någon diagnos.

Det finns knappt någon kärlek så stark som den till ett barn, och varje barn är en gåva. Och dessa små skatter behöver inte vara hundraprocentigt perfekta eller passa in i någon mall för att duga – de är älskade precis som de är.

Så är det med solstrålen Kerstin, sex år, som har en sällsynt förmåga att göra människor glada. Hon har en intellektuell funktionsnedsättning, men exakt vad som fattas henne står sig läkarkåren frågande inför. Hon är ett av flera barn där läkarna inte kunnat ställa någon huvuddiagnos, de vet bara att något inte stämmer.

Liv, 3, lever med odiagnostiserad sjukdom

Lillasyster Estrid, fyra år, har växt om Kerstin både vad gäller fysisk rörlighet och förmågan att uttrycka sig verbalt. Men de stolta föräldrarna Johanna och Gustav Karlsson, 33 respektive 36 år, är lika lyckliga över båda sina flickor och gläds åt de framsteg Kerstin gör.

– Kerstin har en odiagnostiserad hjärnsjukdom, säger Johanna och stryker dottern över kinden. Vi vet ingenting om framtiden och vad som helst kan hända, därför måste vi leva i nuet.

Orytmiska slag i magen under graviditeten

Familjen bor idylliskt på en gård i småländska Fryele, strax utanför Värnamo. Johanna och Gustav har varit ett par sedan 2010, förlovade sig 2012 och gifte sig 2013. De ville snabbt bilda familj.

– Jag blev gravid nästan med det samma och vi behövde aldrig kämpa för att få barn, säger Johanna och ler. Jag hade inga stora problem under graviditeten, men var trött och illamående i början precis som så många andra.

Gustav och Johanna Karlsson med sina döttar Estrid och Kerstin, som har en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Gustav och Johanna Karlsson med sina flickor Kerstin och Estrid.

Foto: Jan-Erik Ejenstam

Och barnet i magen verkade må bra, även om bebisen hade orytmiska hjärtslag när Johanna var i sjunde månaden. De fick göra en extra kontroll och det framkom att det lilla livet växte dåligt. Men det fanns ingen anledning till oro, barnet rörde sig i magen. Johanna gick över tiden tolv dagar och det efterlängtade barnet hann växa till sig.

Då hade också hjärtslagen stabiliserats och det var inga komplikationer vid förlossningen. Ut kom en underbar liten flicka som var precis som vilken nyfödd bebis som helst. Men lyckobubblan de levde i vände när Kerstin var tre månader.

– Hon var en trött bebis och kunde inte lyfta nacken så bra, minns Gustav och Johanna inflikar:

– BVC skickade remiss till barnhabiliteringen och där fick vi veta att hon hade en muskelförsvagning i nacken. Vi gick dit regelbundet och träffade specialister, men väldigt lite hände i hennes utveckling.

Föräldrarna var oroliga och de grubblade, tankarna malde och ville inte stilla sig. Något var fel med deras lilla flicka, hon gjorde inga stora framsteg och det gick månader utan att något hände.

Medicinerades mot epilepsi

Johanna minns sexmånaderskontrollen. Hennes magkänsla sa att något var fel med dottern, men hon upplevde att BVC inte tog denna oro på allvar – trots att Kerstin inte kunde lyfta huvudet, än mindre sitta själv.

– Vi fick bara höra att alla barn utvecklas olika och att vi inte behövde oroa oss. Vi hade inga äldre syskon att jämföra med och fick bara höra att ”det kommer med tiden”. Men vi var undrande och oroliga, berättar Johanna.

Och visst fanns det anledning till oro. Strax efter sexmånaderskontrollen gjordes ett nytt besök på barnhabiliteringen och under pågående träning drabbades Kerstin av rytmiska rörelser, där en tänkbar orsak var epilepsi. De remitterades till barnmottagningen och först där togs deras oro på största allvar.

Gustav Karlsson med sin dotter Kerstin som har en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Med sondmatningen fick Kerstin äntligen lite energi till att orka vara med på familjens aktiviteter. Här med pappa Gustav på semester.

Foto: Privat

Läkarna reagerade över att Kerstin inte kunde sitta själv och det gjordes en hjärnundersökning, EEG, där det konstaterades att hon hade konstant epileptisk aktivitet i hjärnan. Hon genomgick också många andra undersökningar för att utesluta olika diagnoser, och det gjordes en MR-röntgen.

Men läkarna stod ändå frågande inför Kerstins sjukdomstillstånd och kunde inte ställa någon huvuddiagnos. Första målet var dock att få bort epilepsin med hjälp av medicinering.

– Vi bodde mer eller mindre på sjukhuset, men fick åka hem en vända. Sedan var det tillbaka igen och vi låg inne några veckor medan läkarna testade en mer aggressiv medicin på Kerstin, berättar Gustav.

Den lilla familjen fick åka till Länssjukhuset Ryhov i Jönköping varannan dag. Så länge det hjälpte var Johanna och Gustav beredda att göra vad som helst för sin lilla dotter. De började också se att hon gjorde små framsteg. Johanna ammade länge eftersom Kerstin ännu inte var redo för smakportioner, men efter dryga året räckte inte mammas mat och hon fick tillskott för att växa till sig.

Sondmatning och knapp på magen

Kerstin utvecklades dock inte som friska barn och visade varken känslor eller reste sig upp. På habiliteringen bestämde man att hon skulle få hjälp av sjukgymnast, psykolog, arbetsterapeut och logoped för att komma framåt i utvecklingen.

Johanna och Gustav tog tacksamt emot hjälpen, samtidigt som de kämpade för sin dotter på hemmaplan. Kerstin hade svårt för att äta och en måltid kunde ta en och halv timme. Hon hade ingen aptit, hon orkade helt enkelt inte äta, och när hon var 1,5 år totalvägrade hon, hur mycket föräldrarna än försökte.

Kerstin Karlsson som har en odiagnostiserad hjärnsjukdom med sin syster Estrid.

Att leka med lillasyster Estrid är en av Kerstins favoritsysslor.

Foto: Jan-Erik Ejenstam

När Kerstin började sondmatas var det som att vända på en hand – helt plötsligt fick de en glad liten flicka som orkade vara med och som så smått började försöka få fram enstaka ord. Hon kunde också visa känslor och hennes föräldrar var otroligt tacksamma för dessa led i utvecklingen.

– Vi kunde till vara med och fira min pappas 60-årsdag, berättar Johanna och ler vid minnet.

Kerstin sondmatades via näsan i 1,5 år och fick sedan en knapp på magen. Den har hon kvar eftersom aptiten är inte den bästa. Hon pillar i sig lite mat och har en förkärlek till det som är starkt och kryddigt. Sötsaker gillar hon inte, undantaget Coca-cola som är favoritdrycken.

I dag får hon ingen medicin utan livet självt får styra, men epilepsin ligger där och lurar. Sommaren 2020 hade hon två anfall med kombinerade feber- och epilepsikramper och hon har senare haft ytterligare ett anfall, som även det kom i samband med feber.

– Då har vi fått ge henne krampdämpande medicin, förklarar Gustav.

Får stöd från Willefonden

För fyra år sedan blev Kerstin storasyster till Estrid. Med henne var det helt annorlunda, hon utvecklades snabbt och fick även Kerstin att gå framåt. Med Kerstin pratade familjen mycket genom ett slags teckenspråk som heter TAKK, men när Estrid började prata hakade storasyster på och kan i dag säga meningar på två, tre ord.

Kerstin sprider glädje och älskar sitt liv

Och allra bäst trivs hon när hon och Estrid leker tillsammans, då är de som vilka syskon som helst. Lillasyster skuttar runt medan storasyster tar det i sin egen takt genom att hasa sig fram eftersom inte inte kan stå på benen.

– Hon är suveränt duktig, berömmer mamma. Sedan har vi förstås hjälpmedel, både rullstol och rullator och ståskal.

Det är svårt att sätta en utvecklingsmässig ålder på Kerstin, och Johanna och Gustav tänker aldrig i antalet år. De väljer att fokusera på hennes framsteg och vilket lycka det är för hela familjen när hon lär sig något nytt. Hon har börjat särskolan och de märker hur mycket det betyder för henne. Deras lilla Kerstin har blivit en stor skoltjej som hämtas och lämnas med taxi.

Se också: Lilla Alice föddes med cancer – var täckt av blåmärken

1:36

Efter reklamen: Lilla Alice föddes med cancer – var täckt av blåmärken

(1:36)

I särskolan har Kerstin sin egen lärare, och på fritiden har de funnit bästa tänkbara lösning med mormor Ann-Helen som är personlig assistent 20 timmar i veckan. Johanna jobbar som produktutvecklare på ett företag som tillverkar fritidskläder, medan Gustav jobbar i skogen och på fritiden sköter gård och djur.

Precis som så många andra småbarnsföräldrar har de fullt upp, men sätter alltid barnen i första rummet. Men de tänker i lite annorlunda banor.

– Vi måste hela tiden tänka utanför boxen och ligga steget före, samt låta Kerstin bestämma takten, förklarar Johanna. Det går långsamt framåt, men vi ser de små guldkornen och gläds åt dem.

Johanna Karlsson med sin dotter Kerstin som har en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Kerstin är familjen Karlssons glada lilla charmtroll.

Foto: Jan-Erik Ejenstam

Kerstin har börjat röra sig mer, och med mammas eller pappas hjälp klarar hon av att sätta fötterna på trappstegen och sakta ta sig upp, ett steg i taget. Det är liktydigt med stor lycka för dem, och de vet att de är långt ifrån ensamma om sin kamp. Genom ett annat föräldrapar i samma situation har Johanna och Gustav kommit i kontakt med Willefonden (se faktaruta) som kämpar för dessa barn.

– Det finns fler barn som har sällsynta diagnoser, eller som saknar huvuddiagnoser. Vi har fått stöd och hjälp från Willefonden, men precis som i så många andra sammanhang behövs pengar för att fonden ska kunna fortsätta sitt arbete. Den står bland annat bakom ett forskningsprojekt på Karolinska där vår familj finns med, berättar Johanna.

Åkte Vasaloppet för odiagnostiserade barn

Paret har ett stort och stöttande nätverk runtomkring sig och de gör själva sitt bästa för att stötta odiagnostiserade barn ekonomiskt. År 2020 samlade en väninna till Johanna ihop ett kompisgäng som åkte Vasaloppet för att samla in pengar till fonden. Samtidigt startade de Facebookgruppen Vi tar Willefonden till Vasaloppet.

Willefonden och odiagnostiserad hjärnsjukdom

  • Willefonden startades av föräldraparet Helene och Mikk Cederroth som förlorat tre barn i odiagnostiserad sjukdom.
  • Fonden grundades 1999 i samband med sonen Willes begravning. Han blev bara 16 år.
  • Insamlingsstiftelsen inrättades för att stödja forskningen och hjälpa barn med okända hjärnsjukdomar.
  • Några av de symtom som odiagnostiserade barn kan ha är epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, motorisk funktionsnedsättning, talsvårigheter, ätsvårigheter, synproblem, skolios och felställningar i armar och ben.
  • Det finns inga fosterprover som visar om fostret har en odiagnostiserad sjukdom, eftersom ingen vet vad man ska leta efter.

Källa: Willefonden.se

Johanna var en i gänget som skulle åka till Sälen i hyrd buss, men det bar sig inte bättre än att hon drabbades av en rejäl magsjuka och fick ta sig dit på egen hand. Trött och medtagen, i kombination med stora portioner vilja och kämpaglöd, stod hon ändå på startlinjen, redo att ge allt för Willefonden.

– Vi hade satt som mål att samla in 50 000 kronor. Men medan vi skidade på mellan Sälen och Mora bara rasslade det in pengar, och när vi gick i mål kunde vi räkna in slutsumman 115 000 kronor! säger Johanna med både glädje och stolthet i rösten.

Insamlingen gav mersmak. I somras sprang hon Ultravasan tillsammans med en svägerska för att samla in mer pengar till fonden, och resultatet blev 27 000 kronor.

Johanna och Gustav kommer aldrig att ge upp kampen för sin dotters rätt till ett bra liv efter sina förutsättningar, och de låter sig inte tyngas ner av tankar om vad som kan hända i en än så länge avlägsen framtid. De lever här och nu och ser till att vara glada, positiva och kärleksfulla föräldrar till båda sina döttrar.

– Kerstin sprider glädje och älskar sitt liv. Hon är ett glatt charmtroll som håller på att utvecklas åt rätt håll och det lever vi på, säger föräldrarna med ett skratt och kramar om sin dotter.