Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom
Elly, som fyller två år till sommaren, är ett litet charmtroll med rödlätt lockigt hår och har alltid nära till ett leende. Hon sjunger med i barnvisorna på Youtube och lyssnar intensivt när mamma och pappa läser sagor för henne. Hon är kort och gott som vilket barn som helst, fast ändå inte. Elly föddes med muskelsjukdomen spinal muskelatrofi typ 1, kallad SMA 1. Vanligtvis dör barn med denna sjukdom innan de hunnit fylla ett år.
– När vi fått sjukdomen konstaterad gick jag ned mig och tyckte allting kändes hopplöst. Men samtidigt kunde man inte ge upp. Vi var tvungna att kämpa vidare för Ellys skull, säger pappa Tobias Nordlöf, 25, och hustrun Karoline, 29, nickar instämmande.
Räddningen blev en ny bromsmedicin som ersätter det muskelbyggande proteinet i kroppen. Den har gjort att Elly utvecklas och kan bygga en del muskler.
– Mentalt är hon som vilket barn som helst, säger föräldrarna som förra sommaren flyttade in i ett hus i Kallinge, Blekinge, som de håller på att renovera.
När de träffades för tre år sedan skedde allting i rasande fart.
– Jag bodde i en lägenhet i Ronneby och mitt emot flyttade Tobbe in. Det klickade direkt och det dröjde inte många veckor innan han flyttade in till mig, ler Karoline.
Blev snabbt gravid
Karoline hade sedan tidigare sonen Oliver, nu nio år, och bara några månader efter att hon och Tobias träffats visade det sig att hon var gravid. Graviditeten var ungefär som den förra för Karoline. Varken ultraljud eller prover visade att någonting skulle vara fel med fostret. Den 14 juni föddes Elly och förlossningen gick bra. Två lyckliga föräldrar välkomnade sin nyfödda dotter till världen.
Hon var alldeles för snäll och skrek ingenting
Hon undersöktes av läkare på sjukhuset och allt såg bra ut. Elly friskförklarades och familjen fick åka hem efter några dagar med sin dotter. Men var verkligen allting som det skulle? De hade inte varit hemma så många dagar förrän Karoline började misstänkta att någonting var fel med Elly. Det var inte alls som den gången när hon kommit hem från BB med Oliver.
– Hon var alldeles för snäll och skrek ingenting.
Orolig väntan
Karoline pratade med Tobias om sina farhågor att något inte stod rätt till, men fick inte så mycket gehör.
– Jag tog inte så allvarligt på det eftersom läkarna friskförklarat henne. Då skulle ju allting vara normalt, säger Tobias.
Vid en undersökning på BVC efter fem veckor noterade man att Elly inte hade några reflexer.
– Det visade sig att hon hade svamp i munnen och läkaren som undersökte henne menade att slöheten berodde på att hon hade ätit dåligt.
Karoline var fortfarande skeptisk och ville göra en ny undersökning. Tobias var dock nöjd med svaren man fått på BVC.
– Jag ville nog inte riktigt se problemet och upplevde Karoline som nojig, säger han.
Via BVC skickades de till barnkliniken i Karlskrona och en läkare konstaterade att Elly troligen hade någon muskelsjukdom, men kunde inte säga mer exakt.
En professor tillkallades och tog prover med hjälp av en maskin som mäter impulser från ryggmärgen och ut till musklerna i kroppen. Karoline och Tobias följde undersökningen med stor oro.
– Vi ville ha ett svar, men det kändes som en evighet.
Tobias råkade av misstag se en anteckning i samband med undersökningen och läste ”misstänkt SMA typ 1”. Han blev både nyfiken och orolig.
– Jag tog fram telefonen och googlade fram att spädbarn som får sjukdomen dör många gånger direkt, eller inom ett år.
Föräldrarna satt chockade och undrade om det verkligen var sant. Tobias ställde frågan direkt till läkaren om det var SMA 1 och fick till svar att det troligen var det.
Ett nej skulle innebära att Elly snart kunde dö ifrån oss
– Jag bröt ihop när jag fick höra det, säger Karoline.
Varje injektion kostar 800 000 kronor
Föräldrarna första fråga var om det fanns något botemedel mot sjukdomen. De fick veta att det precis hade kommit en bromsmedicin som ökar produktionen av friskt protein i nerverna och som kan vända på sjukdomsförloppet.
– Det fanns i alla fall hopp.
Men det var ingen självklarhet att Elly skulle få den nödvändiga behandlingen. Läkemedlet, som då precis godkänts, heter Spinraza och ges bara till små barn som har svåra former av spinal muskelatrofi. Det är dessutom ett dyrt läkemedel.
– Varje injektion kostar 800 000 kronor och det skulle krävas tre injektioner om året fick vi veta.
Ett besked som framkallade desperata känslor hos familjen.
– I det läget funderar man bara över vad man ska sälja för att få fram pengarna, säger Tobias.
Läkaren förklarade att det är landstinget som tar beslut om de ska godkänna och bekosta behandlingen.
– Ett nej skulle innebära att Elly snart kunde dö ifrån oss.
Nu kunde de bara vänta och hoppas på att de styrande på landstinget i Blekinge skulle ta rätt beslut om Ellys framtid.
– Svaret tog två veckor och under den tiden gick vi som på nålar.
Glädjen stod därför högt i tak när landstinget i Blekinge meddelade att de godkänt behandlingen och ett par veckor senare åkte familjen upp till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg för den första uppladdningsdosen av fyra. Skillnaden var märkbar.
– Redan en vecka efter första dosen märkte vi att hon rörde högerarmen. Efter en månad sträckte hon sig efter leksaker som låg i vagnen. Sedan fortsatte det med att hon fick lättare att kontrollera huvudet. För oss var dessa små framsteg stora och glädjande. Det fanns i alla fall lite hopp.
Efter de fyra uppladdningsdoserna skulle Elly åka till Göteborg var fjärde månad för att få en ny dos.
– När hon fått sjunde dosen började hon lyfta på benen när hon låg ned och det var ett stort framsteg. Och när hon efter sex månader kunde säga pappa, då blev jag rörd, säger Tobias.
Elly har sedan dess utvecklats och med hjälp av sin rullstol kan hon förflytta sig runt i huset. Det som fångar hennes intresse är den stora spegeln mitt i vardagsrummet. Sakta rullar hon fram till den och i flera minuter kan hon sitta där och förnöjt betrakta sin egen spegelbild.
– Vi vill att hon ska vara så självständig som det bara går. Hon har visat att hon har en stark vilja, säger föräldrarna.
Mycket planering
Båda är sjukskrivna för att kunna hjälpa Elly att varje dag träna sina muskler. De hoppas att hon med tiden ska kunna börja i förskolan.
– Men då behövs en assistent som känner Elly. Hon är känslig för infektioner och kan bli sjuk väldigt fort. Eftersom musklerna i hals och svalg inte fungerar som de ska måste vi ständigt vara på vår vakt. Vi har tekniska hjälpmedel som hostmaskin och slemsugare eftersom risken för en slempropp alltid finns där. Varje morgon börjar vi med att köra hostmaskinen för att få upp slem som samlats i luftvägarna. När hon har fått mat sätter vi henne i rullstolen, genom att rulla den tränar hon upp sin muskler.
Elly bär en korsett för att fixera ryggen och med hjälp av ett stålskal som fixerar benen kan hon stå upp vid sitt lekbord. Hon har inte käkmusklerna och svalgmusklerna som krävs för att kunna äta själv och hon får all näring via en sondknapp på magen. Vardagen kräver därför mycket planering.
Vi vill att hon ska vara så självständig som det bara går
– Ska vi åka i väg så måste vi ha med oss hostmaskin, slemsug, slangar för sondmatningen, rullstolen med mera. Det är liksom inte bara att få ett spontaninfall en varm sommardag och dra i väg till badstranden. Men efter ett tag lär man sig leva med de här förutsättningarna, säger Tobias.
Samtidigt som Karoline och Tobias kämpade med att ta hand om Elly ville de skaffa ett barn till. Med vetskapen om att spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom var det ingen självklarhet, i synnerhet när de fick konstaterat att båda bär på anlaget.
– Det är ett konstigt sammanträffande att två som har det träffas och skaffar barn, säger Tobias.
– Risken att nästa barn skulle få sjukdomen var 25 procent. Men vi ville hemskt gärna ha ett barn till, samtidigt som vi insåg att om vi skulle få ytterligare ett barn med samma sjukdom skulle det vara näst intill omöjligt att kunna leva ett någorlunda normalt liv.
Men de ville i alla fall försöka.
– När det visade sig att jag var gravid så tog vi prov på moderkakan i vecka tolv. Vi fick vänta ända till vecka 17 på svaret, och det var oroliga veckor. Till slut fick vi dock det glädjande beskedet att allt var som det skulle. Men jag var ändå orolig ända fram tills efter förlossningen, berättare Karoline.
En lunginflammation skulle räcka för att rycka henne ifrån oss
Charlie föddes i juli förra året och han visade omgående att hans muskler fungerar som de ska.
– Det var en lättnad att få det beskedet, säger Karoline och Tobias.
Charlie bär även han på anlaget för spinal muskelatrofi. Familjen tar nu en dag i taget och hur bra Elly kan bli tack vare medicinen vet de inte.
– Varje litet framsteg är stort. Vår förhoppning är att medicinen ska ge henne ett någorlunda bra liv. Men vi är likafullt medvetna om vilken slak lina vi hela tiden balanserar på tack vare infektionskänsligheten. En lunginflammation skulle räcka för att rycka henne ifrån oss.
Vad är spinala muskelatrofier?
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). Generellt är det så att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren.
Den klassiska formen, SMA I, är den svåraste varianten som förekommer hos spädbarn. Varje år insjuknar 4–8 barn per 100 000 nyfödda i SMA I, vilket innebär 4–8 barn per år i Sverige. Barn med SMA I är vanligen muskelsvaga redan som nyfödda. De orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler och har ofta svårt att suga och svälja, eftersom musklerna i svalget är svaga.
Källa: Socialstyrelsen
Behandling av sjukdomen
Spinraza innehåller den aktiva substansen nusinersen som tillhör en grupp läkemedel som kallas för antisens-oligonukleotider. Spinraza används föratt behandla en genetisk sjukdom som kallas spinalmuskelatrofi (SMA). Spinraza verkar genom att underlätta för kroppen att producera mer av SMN-proteinet som personer med SMA lider brist på. Detta minskar förlusten av nervceller och kan förbättra muskelstyrkan.
Källa: FASS