Felicia, 10, har en världsunik genmutation: ”Vet inte hur framtiden ser ut”
– För mig har Felicia fått en dödsprognos, jag tror inte att hon blir så gammal, säger hennes mamma Ann Otterbeck.
Hemma hos familjen Otterbeck i Nacka utanför Stockholm är det tyst och stillsamt den här dagen. Höstterminen har precis startat och båda döttrarna, tioåriga Felicia och sjuåriga Ebba, är i skolan. Lugnet som vilar över huset ska snart bytas mot liv och rörelse. När tjejerna slutar skolan är det inte bara de som kommer hem, utan också Felicias personliga assistenter. Felicia behöver hjälp med precis allting och därför är hennes assistenter oumbärliga.
– Assistansen har räddat våra liv, konstaterar mamma Ann Otterback.
Enkel graviditet och förlossning
För livet blev inte som hon och maken Henrik Otterbeck hade föreställt sig det. När Ann blev gravid med deras första gemensamma barn var det inte den här tillvaron – med ett multihandikappat barn vars framtid är oviss – de såg framför sig. Och ingenting under graviditeten eller förlossningen signalerade heller att något var fel. Felicia kom till världen i början av 2010 efter en relativt snabb och enkel förlossning.
– Barnmorskan och läkaren sa att allt såg så bra ut, att hon var helt perfekt, säger Ann.
Men ganska snart fick hon en gnagande känsla av att något var annorlunda med Felicia. Hon var redan från början ett extremt aktivt barn, samtidigt som hon inte kommunicerade på samma sätt som andra bebisar i hennes ålder. Hon skrek konstant sina tre första månader i livet och Ann och Henrik trodde att hon hade kolik. Trots att hon fick rådet att fortsätta amma, gick Ann till sist i ren desperation och köpte mjölkersättning till Felicia.
Skriken slutade tvärt.
– I dag förstår vi att Felicia förmodligen inte hade så bra sugreflex på grund av sin genmutation, och att hon därför inte fick i sig tillräckligt med mjölk, säger Henrik.
Sökte vård – men fick ingen hjälp
De sökte hjälp inom vården, men fick höra att Felicia troligtvis bara var lite sen i utvecklingen och att hon snart skulle komma ikapp sina jämnåriga kompisar. Inte förrän Felicia var elva månader gammal fick Ann gehör för sina farhågor.
Felicia hade drabbats av en kraftig magsjuka med kräkningar och diarré efter att ha smittats av rotaviruset. Hon var extremt uttorkad och på akuten konstaterade läkarna att hon var på gränsen till undernärd. Misstankar om att det rörde sig om mer än en vanlig magsjuka väcktes.
– Då kallade man in neurolog, sjukgymnast, dietist, arbetsterapeut. Man ville kolla brett vad som kunde vara fel. Felicia var dåligt rustad för den där magsjukan och det var väldigt jobbigt att vara med om, men samtidigt var det den som satte fart på hela snurran, säger Henrik.
Letade förtvivlat efter en diagnos
Nu startade den långa jakten på en diagnos. Läkarna gjorde muskelbiopsier, magnetröntgen och allergitester, men ingenting gav en fingervisning om vad som var fel. Samtidigt upptäckte Ann och Henrik allt fler avvikelser hos Felicia.
Jag satt uppe på kvällar och nätter och googlade hennes symtom
Ett stort problem var maten – Felicia antingen vägrade äta eller kräktes upp det hon fick i sig. Hon lärde sig att ta några steg med stöd, men tappade förmågan lika snabbt igen. Ann och Henrik blev allt mer oroliga för sin dotter.
– Det var en fruktansvärd tid. Jag satt uppe på kvällar och nätter och googlade hennes symtom för att försöka ta reda på vad hon kunde ha, säger Ann.
Se också: Svårt sjuka Eleonora, 3, dog: ”Hennes minne måste leva vidare”
Trodde att Felicia fått Leighs syndrom
Till sist, efter mer än ett år fyllt av undersökningar och provtagningar, var det en neurolog som hittade en liten skugga på en röntgenbild av Felicias hjärna. I hennes benmärg upptäcktes mjölksyra och den här kombinationen tydde enligt läkarna på att Felicia hade en så kallad mitokondriell sjukdom.
Mitokondrierna fungerar som cellernas kraftverk, och ser till att kroppen omvandlar lagom mycket energi för att vi ska kunna växa, röra oss och tänka. När de inte fungerar som de ska kan en rad olika symtom uppstå. Läkarna trodde nu att Felicia drabbats av Leighs syndrom, en ovanlig och aggressiv mitokondriell sjukdom som kan drabba barn. Prognosen är dålig – de flesta dör innan fem års ålder.
Ann – gravid med barn nummer två – satt i bilen på väg till sina föräldrar med Felicia när hon fick samtalet från neurologen.
– Hon ringde och berättade att de misstänkte Leighs syndrom. Jag minns att hon sa att vi inte skulle googla det. Jag ringde Henrik på en gång och bad honom komma dit. Vi googlade såklart ändå – och allt bara kraschade. Det var en totalt käftsmäll. Inget barn överlever den sjukdomen, det finns ingen annan utgång än döden.
Lillasyster föddes frisk
Beskedet slog undan benen på de redan oroliga och uttröttade föräldrarna. Att glädjas över lillasyster Ebba som låg inne i magen gick knappt. Oron över Felicias framtid och att också barnet i magen skulle vara sjukt, tog över helt.
– I efterhand har vi insett att det nog var bra att Ann blev gravid innan vi fick det här beskedet, annars hade vi antagligen inte vågat skaffa fler barn, säger Henrik.
Ebba föddes frisk. En enorm lättnad för Ann och Henrik, som samtidigt levde i tron att deras äldsta barn inte skulle få uppleva sin femårsdag. Men ju mer de läste på om Leighs syndrom, desto mer undrande blev de till om det verkligen kunde vara rätt diagnos. De tyckte sig inte känna igen Felicia i de symtom som är typiska för sjukdomen.
Felicia har en mutation på genen OPA1
Samtidigt pågick en så kallad helgenomsekvensering, där 20 000 av Felicias gener analyserades. Till sist, efter drygt ett och ett halvt års arbete, ringde genetikern och sa att man hade upptäckt en spontanmutation på en av Felicias gener, den som heter OPA1. Varför den uppstått vet men fortfarande inte – varken Ann eller Henrik är bärare av mutationen.
– Vanligtvis leder en sådan mutation till synförsämringar, men det kan också bli neurologiska följder. Den goda nyheten var att Felicia inte hade Leighs. Den dåliga nyheten var att man inte vet hur framtiden ser ut med den här mutationen, säger Henrik.
Det är Felicia som får visa vägen
De fick veta att det finns 300 kända mutationer på OPA1. Felicias mutation är nummer 301, som Ann uttrycker det. Av de fall som finns dokumenterade i världen finns det alltså ingen annan som har exakt samma mutation som Felicia.
Ingen prognos för framtiden
På ett sätt var det som att gå tillbaka till ruta ett för Ann och Henrik. Även om de nu visste vad som gav upphov till Felicias alla handikapp, gav diagnosen egentligen ingen ny information eller kunskap som de kunde ha nytta av i sin vardag. Så är det fortfarande.
– Det är Felicia som får visa vägen. Nu handlar det om att vara lyhörd och hela tiden anpassa hennes myriad av hjälpmedel för att stötta henne så gott vi kan, säger Henrik.
I dag har Felicia hunnit fylla tio år. Hon kan varken prata eller gå, hennes hörsel är nedsatt och hon är beroende av rullstol och andra hjälpmedel som gåstol, ståskal, handskena, benskenor, korsett, specialanpassad matstol, specialdesignad säng, portabel toalett och en duschstol. Hon behöver hjälp med allt och har assistenter runt sig all vaken tid.
Trots det klagar hon aldrig.
– Felicia är väldigt positiv och glad, en riktig glädjestråle. Hon är väldigt social och visar tydligt när hon känner igen människor. Hon är med i matchen och älskar när det händer saker runt henne – som att någon snubblar, säger Henrik och skrattar.
Är överrörlig i alla leder
Den skugga som specialisten på sjukhuset hittade på Felicias hjärnröntgen visade sig vara ärrbildning efter en skada som antagligen triggades av rotavirusinfektionen Felicia drabbades av när hon var elva månader. Ärrbildningen sitter illa till och kommer förmodligen aldrig att försvinna.
Alla läkare säger att hon är fröken Houdini
Å andra sidan ser inte skadan ut att förvärras med tiden, utan förblir oförändrad. Henrik och Ann är tacksamma över att Felicia inte i nuläget behöver ta några mediciner och att hon inte lider av epilepsi som är en vanlig konsekvens när hjärnan tar skada.
Men Felicia har andra utmaningar. Hon rör sig konstant och delar med jämna mellanrum ut slag som kan träffa rätt hårt om man inte aktar sig. För tre år sedan förlorade hon funktionen i höger arm och läkarna kan inte svara på varför. Hon är också extremt överrörlig i alla leder. Henrik berättar att hon med lätthet kan placera sina fötter bakom nacken – ”hela hon är som en gummisnodd”.
– Alla läkare säger att hon är fröken Houdini, de har aldrig träffat någon som är så rörlig. Vi jobbar hela tiden med att hon inte ska översträcka sig, hon är som kokt spaghetti och när hon var liten krävdes det två selar i sittvagnen för att hon inte skulle ta sig ur den, säger Ann.
Diagnosen påverkar hela tillvaron
Ann beskriver sig själv och Henrik som två i grunden positiva människor. Men det senaste decenniets ständiga oro och stress har tärt hårt på dem båda. När de fick beskedet om Leighs syndrom levde de med konstant dödsskräck i över ett år. Nu vet de inte hur länge de kommer att få ha kvar sin älskade dotter, och ovissheten är påfrestande.
För några år sedan gick Ann in i väggen – all oro för Felicia hade gjort henne utbränd. Hon har sakta men säkert tagit sig tillbaka – i dag jobbar hon 50 procent med lönehantering på ett företag och 20 procent med att anställa, schemalägga och samordna Felicias assistenter.
Relationen mellan henne och Henrik har också påverkats.
– Det är klart att vi också har varit i skilsmässoträsket. Statistiskt sett skiljer sig 70-75 procent av alla föräldrar till barn med funktionsnedsättningar, och där har vi också touchat ibland. Men att vara ensam med Felicia varannan vecka hade vi nog inte heller klarat av, säger Ann.
Rädd för att bli av med assistansen
Även om det kan vara påfrestande att ha människor runt sig mer eller mindre konstant, är både Ann och Henrik säkra på att utan assistenterna hade de kraschlandat. Därför är de återkommande sparkraven på Försäkringskassan och de senaste årens LSS-utredningar extremt stressande.
– Vi är väldigt glada över att vi bor i Sverige, för assistansen här är helt fantastiskt. Men den är under attack och för bara något år sedan var det nära att också vi tappade den. Då skulle alla beslut omvärderas och vi blev förhörda om exakt hur många minuter det tar att byta Felicias blöja. Sedan ändrade sig regeringen i sista stund och bestämde att gamla beslut inte skulle rivas upp, men vi och många med oss hänger under det här hotet hela tiden. Assistansen är helt central för att vi ska kunna jobba och för att Felicia ska få ett värdigt liv, säger Henrik.
Rädd för att det värsta ska hända
Just nu rullar livet och vardagen på ganska bra hemma hos familjen Otterbeck, åtminstone på ytan. Felicia går i särskolan, hon har plats på ett korttidsboende där hon är varannan helg och assistenterna är en stor trygghet. Men orosmolnet cirkulerar ständigt över Felicias föräldrar.
I vardagen oroar de sig över att någon assistent ska säga upp sig, att Felicia som omöjligt kan bli inlagd på sjukhus ska trilla och bryta ett ben, att de ska ringa från skolan och meddela att rullstolen har gått sönder igen eller att Ebba ska känna sig nedprioriterad till förmån för sin storasyster. Samtidigt gnager tankarna på Felicias ovissa diagnos i bakhuvudet – eftersom genmutationen är unik kan läkarna inte ge henne en prognos.
Hon kan tas ifrån oss när som helst
– När hon sövdes ner senast fick jag komma in till henne på uppvaket efter undersökningen. Hon bara låg där helt stilla, det var som om hon inte var kvar i sin egen kropp. Då minns jag att jag tänkte ”är det så där hon kommer att se ut på sin begravning, när hon ligger i sin kista?”. Det är så sjukt att man ska behöva tänka så om sitt eget barn, men det hotet lever vi ständigt med. Hon kan tas ifrån oss när som helst. För mig har Felicia fått en dödsprognos, jag tror inte att hon blir så gammal, säger Ann.
Lever i nuet och gläds åt det lilla
De försöker att ta tillvara på varje dag de får med Felicia. Att livet inte alltid blir som man tänkt sig, men att det kan bli bra ändå om än annorlunda, är en insikt de har fått lära sig med åren. Genom att dela med sig av sin historia och vardag hoppas Ann och Henrik att de ska kunna ingjuta lite hopp i andra som kanske befinner sig i en liknande situation.
– Det går att leva med ett barn som har så många handikapp som Felicia har. Vi mår inte dåligt, även om vi har perioder med mindre energi. Vi vill att så många som möjligt ska få träffa Felicia, för hon är så genuin och hon ger så mycket. När vi satt hos neurologen som berättade att Felicia inte kommer att få tillbaka funktionen i högerarmen, ser jag plötsligt hur Felicia lägger sin vänsterhand som annars slåss och fäktas på min hand. Och jag minns att tänkte att om hon inte tycker att det är något problem, varför ska inte jag vara glad jag också? Det går att leva med ett handikapp och ändå må bra, säger Ann.
Henrik håller med.
– Vi lever mer i nuet. Vi är begränsade i vad vi kan göra som familj, men vi blir glada för småsaker. Om Felicia ler är det bra. När det känns tufft och jobbigt är det bara att titta på Felicia, hon är en riktig solstråle. Även om hon delar ut hundra karateslag gör hon det alltid i största välmening. Varför ska vi må dåligt när hon är så glad trots alla sina utmaningar?
