Charlotte måste få nytt blod varje månad för att överleva

Charlotte sitter med dottern Greta och maken i soffan
När Charlotte blir trött, ofokuserad och glömsk är det dags att fylla på blod. Ungefär en gång i månaden åker hon till sjukhuset och får två påsar. ”Veckan efter transfusionen är jag på topp. Då får jag mycket gjort, både hemma och på jobbet.”

Blod är livsviktigt för oss alla. Men för Charlotte Stode är det ännu mer avgörande. Hon har en mycket ovanlig, medfödd sjukdom där regelbundna blodtransfusioner är den enda tillgängliga behandlingen. Varje gång Charlotte får påfyllning med nya röda blodkroppar sänder hon en tacksam tanke till alla som är blodgivare. Utan dem skulle hon inte överleva.

Vardagslivet hemma hos familjen Stode i Malmö ser ut som för de flesta småbarnsfamiljer. Hämta på förskolan, handla, fixa middag, mysa i soffan innan det är läggdags.

Greta, snart tre år, står gärna i centrum för mamma Charlottes och pappa Emanuels uppmärksamhet.

Men tidvis har Charlotte, 33 år, inte mycket ork att leka med sin dotter.

Annons

– Då får jag lägga mig på mattan och låta Greta leka bredvid för att mitt blodvärde är så lågt att jag inte orkar vara aktiv. Veckan innan jag ska få blod blir jag väldigt trött, glömmer grejer, blir lite ofokuserad, berättar Charlotte.

Ungefär en gång i månaden åker hon till sjukhuset i Malmö för att få en blodtransfusion. Hon får två påsar för att fylla på sitt förråd av röda blodkroppar. Effekten märks väldigt snabbt.

Annons

– Redan efter första påsen känner jag skillnad. Jag får ny tankeenergi. Då vill jag hem och rensa garderoben, starta företag och så vidare. Det är ganska häftigt! Varje gång känner jag att det är ju så här det ska vara! Det är som att jag hinner glömma mellan gångerna hur det känns. Jag går ner mig lite när jag väntar på blod. Det är svårt att tänka positivt de dagarna. Veckan efter en transfusion är jag på topp igen. Då får jag mycket gjort både hemma och på jobbet, säger hon och skrattar.

Har sjukdomen Pyruvate Kinase brist

Charlotte har den kroniska sjukdomen Pyruvate Kinase brist. Hon har brist på ett enzym som är viktigt för de röda blodkropparna. Det gör att de röda blodkropparna inte håller lika länge som de ska, vilket leder till anemi eller blodbrist som det ofta kallas.

När Charlotte föddes i Borås 1985 märkte både hennes föräldrar och läkarna snabbt att något inte stod rätt till. Den lilla flickan verkade slö och när man tog olika prover upptäcktes att hon hade mycket lågt blodvärde.

Redan efter första påsen känner jag skillnad. Jag får ny tankeenergi

– Vi skickades direkt till Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg för att jag skulle få blodtransfusion. Mina föräldrar var naturligtvis väldigt oroliga och läkarna visste inte vad som var fel.

Annons

Charlotte busar med dottern Greta
Ett genetiskt test visade att deras barn inte skulle drabbas av Pyruvate Kinase brist. Greta har inte ärvt Charlottes sjukdom.

Först när Charlotte var ungefär två år fick de veta den korrekta diagnosen. Under tiden fortsatte hennes blodvärde att sjuka med jämna mellanrum så att hon måste få blodtransfusioner. Hon testades för alla möjliga sjukdomar, bland annat leukemi.

– Det tog lång tid innan mina föräldrar fick ett besked, och nu när jag själv har fått barn fattar jag hur jobbigt det var för dem. De befarade det värsta, säger Charlotte.

Pyruvate Kinase brist är ärftlig. Båda föräldrarna måste vara bärare av en viss genmutation för att ett barn ska få sjukdomen. Men Charlottes föräldrar visste inget. De är inte sjuka. Hennes syster är helt frisk och ingen annan i släkten har den heller.

När Charlotte var ungefär tre år stabiliserades blodvärdet och höll sig så ganska många år. Både hon och föräldrarna trodde då att det skulle fortsätta så.

– Under min uppväxt märkte jag knappt av sjukdomen. Visserligen var jag alltid minst i klassen och lite gulblek i hyn. Men jag har aldrig blivit retad för det och jag orkade hänga med kompisarna. Jag kunde springa, spela fotboll, göra allting.

I dag vet hon att de besvär med gallsten som hon hade redan som liten har samband med sjukdomen. Hon fick åka till akuten flera gånger med anfall som man trodde orsakades av blindtarmen.

– I USA får många med Pyruvate Kinase brist ta bort gallblåsan i förebyggande syfte redan när de är två-tre år. Men den kunskapen hade inte läkarna jag träffade som barn. Nu har jag opererat bort gallblåsan och slipper det problemet.

Charlotte klarade av gymnasiet och flyttade hemifrån för att fortsätta studera. Men när hon var 18-19 år försämrades hennes hälsa. Hon blev kraftlös och fick svårt att koncentrera sig. För att höja blodsockret och försöka få mer energi började hon äta sötsaker.

Jag kan inte vara utomlands någon längre period om jag inte vet säkert att den sjukvård jag behöver finns där

– Jag förstod inte varför jag var så trött och hängig. Det kom väldigt sakta under en lång period. Jag hade svårare att hänga med i skolan. Det gick så långt att jag fick hoppa av utbildningen jag hade påbörjat. Då var jag så orkeslös att jag knappt kunde gå upp för en trappa, berättar hon.

Mer kunskap om sjukdomen behövs

Charlotte gick till en läkare och kollade sitt blodvärde. Det var 60. Normalt är cirka 120.

– Det var blodtransfusion som gällde för att få upp värdet och sedan dess har jag fått det regelbundet. Järntabletter får jag absolut inte äta, för jag har för höga järnvärden. Blodvärde är en sak, järnvärde en annan. Eftersom jag får blodtransfusioner lagrar jag in mycket järn i kroppen och det påverkar organen, som hjärtat och levern. Jag äter medicin för att sänka järnvärdet och är lite försiktig med järnhaltig kost. Min läkare har skämtsamt sagt: ”Du behöver ju inte vräka i dig broccoli”.

Charlotte får blod av en sköterska
Charlotte måste få en blodtransfusion ungefär en gång i månaden.

Charlotte jobbar 75 procent som kommunikatör på Skånes universitetssjukhus i Lund. Hon vill ha kraft att orka med resten av livet också. När hennes blodvärde börjar gå ner måste hon sänka tempot.

– Jag får huvudvärk och känner inte mina fingrar och tår lika väl när värdet är lågt. Då går jag och tar ett blodprov. Sedan ringer min sjuksköterska om det är så lågt att jag behöver få blod. Jag styr det lite själv men ungefär en gång i månaden är det dags.

Ibland måste hon planera lite extra.

Vi gjorde ett genetiskt test för att säkerställa att han inte har någon riskgen

– Ska jag ut och resa brukar jag alltid tanka upp med blod precis innan. Likaså före storhelger som jul. Jag kan inte vara utomlands någon längre period om jag inte vet säkert att den sjukvård jag behöver finns där. Jag vill absolut inte ta emot blod varsomhelst.

Kunskapen om Pyruvate Kinase brist är begränsad. Därför har Charlotte tillsammans med andra drabbade i hela världen bildat en Facebook-grupp. De har också startat en webbsida, på engelska, där de skriver om sjukdomen ur ett patientperspektiv.

– Vi är ungefär 500 medlemmar i gruppen, främst i Nederländerna, USA, England, Belgien. Både drabbade och närstående. Den enda i Sverige som jag vet har sjukdomen är en pojke i Värmland.

Gjorde genetiskt test

När Charlotte och Emanuel började prata om att skaffa barn tänkte de naturligtvis på risken att deras barn skulle ärva sjukdomen.

– Vi visste ju inte vad Emanuel bär på för gener. Så vi gjorde ett genetiskt test för att säkerställa att han inte har någon riskgen, berättar Charlotte.

Därför visste de redan innan Greta föddes att hon inte är drabbad.

Under graviditeten gick Charlotte på täta kontroller och behövde få blod oftare. Mot slutet var fjortonde dag. Hon var sjukskriven några månader innan Greta föddes.

– Allt var noga förberett inför förlossningen. Jag fick en blodtransfusion fyra dagar innan för att jag skulle orka. Och de satte en nål i armen för säkerhets skull, om mitt blodvärde skulle sjunka under förlossningen. Men allting gick jättebra, berättar Charlotte.

Att skaffa fler barn känns dock inte aktuellt.

– Det är en stor påfrestning för kroppen. Jag kunde inte äta medicin när jag var gravid så mitt järnvärde höjdes och det kan börja lagras i organen. Där vill jag inte hamna. Vi är nöjda som vi har det.

När hon var i 20-årsåldern hade Charlotte en period då det kändes tungt. Hon tyckte det var orättvist att hon har drabbats av en sjukdom som begränsar henne. Hon hade inte riktigt accepterat sjukdomen eftersom hon inte märkte av den under många år. Men plötsligt var hon inne i karusellen med blodtransfusioner igen. Nu har hon landat i att det är så här livet kommer att vara, om det inte kommer någon ny behandling.

– Den främsta kompetensen och forskningen finns i USA och Nederländerna. De håller på att försöka ta fram en medicin. Det är klart jag hoppas att de ska lyckas, säger hon.

Varför får man blodbrist?

Pyruvate Kinase brist är en ovanlig, medfödd och kronisk sjukdom. De drabbade har brist på ett enzym som påverkar de röda blodkropparna. Dessa bryts ner för snabbt vilket leder till blodbrist, anemi.

51 personer per en miljon invånare beräknas ha sjukdomen.

Pyruvate Kinase brist är ärftlig och beror på en genmutation. Båda föräldrarna måste bära på anlag för att ett barn ska utveckla sjukdomen.

Vilka symtom finns?

Symtom märks ofta redan när barnet är nyfött: babyn har gulsot, är svag och har lågt blodvärde, hemoglobin Behandlingen är blodtransfusioner, för att tillföra röda blodkroppar.

Vanliga komplikationer är gallsten och förstorad mjälte. Likaså att kroppen tar upp för mycket järn, vilket kan leda till skador på organ som lever, hjärta, hypofys och bukspottkörtel.

Hur blir jag blodgivare?

Du kan komma ifråga om du:

  • Är 18-60 år
  • Är frisk
  • Väger minst 50 kilo
  • Har giltig ID-handling
  • Förstår och talar svenska
  • Har svenskt personnummer

På blodcentralen får du fylla i en hälsodeklaration, genomgå en intervju samt kolla blodtrycket och ta blodprov för att ta reda på din blodgrupp och ditt blodvärde. Är allt okej kan du bli blodgivare och göra en viktig insats för dina medmänniskor.

Vid varje blodgivning får du fylla i en hälsodeklaration. Själva blodgivningen tar cirka tio minuter och du ger 4,5 dl. Det är ungefär en tiondel av blodet i din kropp.

Kvinnor kan lämna blod högst tre gånger per år, män fyra gånger. Du kan ge blod åtminstone tills du fyllt 65 år, ofta längre förutsatt att du är frisk.

Läs mer: www.geblod.nu

Donerat blod räddar tusentals liv

  • I Sverige finns cirka 380 000 registrerade blodgivare.
  • De gav 2017 drygt 400 000 påsar blod.
  • Efter en blodgivning skickas blodpåsen till laboratoriet där den centrifugeras så att blodet delas upp i röda blodkroppar, plasma, trombocyter och vita blodkroppar. 4,5 dl blod kan hjälpa upp till tre patienter som var och en får den blodkomponent hen behöver.
  • Cirka 100 000 personer per år får blodtransfusioner. Minst en tredjedel är direkt livräddande i akuta situationer. Blod används bland annat i cancervård, vid förlossningar, kroniska blodsjukdomar, transplantationer.
  • Många kommer de närmaste åren att gå i pension från sin blodgivning. Därför behövs tillskott av nya blodgivare.

Av Lillian Ottosson

Foto: Stefan Lindblom

Mer inspirerande innehåll från allas.se: