Deras barn har en ovanlig sjukdom: ”Vi vet inget om Eltons framtid”

Kollage av Linda, Tom och lille Elton.
”Senaste månaden har varit riktigt bra. Elton låter mer, skrattar till och med och visar känslor som gråt.” Linda och Tom har sett att sonen gör framsteg, men framtiden vet de ingenting om. Foto: Susanne Stamming, Privat
Allt verkade normalt när Elton föddes, men efter en månad vändes världen upp och ner. Epileptiska anfall visade att han hade Ohtaharas syndrom.
– Det vanliga är att man inte blir så gammal med Ohtaharas, säger mamma Linda.

Med ett stort leende och energiskt sprättande ben sitter Elton i soffan och är bara så där löjligt gullig som en ettåring kan vara. Han tittar mot mamma, pappa och familjens hund med charmig blick. Han är uppenbart medveten om att det mesta cirklar runt honom – den självklara mittpunkten. Inget avslöjar att han har ett syndrom så ovanligt att det knappt finns omnämnt i någon litteratur.

– Vi har fått vänja oss vid att vi inte vet något om hans framtid, säger mamma Linda Ericsson.

Hon träffade sambon Tom Lundgren för första gången på ett studentflak. Något år senare när hon var 19 och Tom 20 år träffades de igen och därefter har de varit ett par.

– Vi gillar båda att resa och träna. Det har varit många solresor till allt från Spanien och Kroatien till Thailand, säger Linda.

Elton ligger hos pappa Tom med hela huvudet inklätt i slattar och undersökningsutrustning.
På sjukhuset fick Elton genomgå många undersökningar av hjärnan. Det visade sig att han har Ohtaharas syndrom. Foto: Privat

Numera har de även ett eget hus att ta hand om och det finns alltid att göra, saker att reparera eller utveckla. Tom driver ett företag tillsammans med sin pappa med allt inom pool och Linda är sjuksköterska. I oktober 2018 utökades familjen med ännu en medlem.

– Det var dagen innan jag skulle sättas igång som värkarna kom av sig själva. Skönt att slippa bli igångsatt, kände jag, berättar Linda.

Hon hade haft en helt vanlig graviditet utan några problem. De hade gjort KUB-test och NIPT-test för att se att det inte fanns några avvikelser, att allting var bra och det var det också.

– Det kändes säkert och tryggt. Vi förväntade oss inget annat än ett friskt barn, vilket jag tror alla föräldrar gör. Man hör faktiskt inte mycket om sjukdomar och jag har i efterhand blivit förvånad över hur vanligt det ändå är.

Inläggning och undersökningar

Lille Elton kom till världen utan större problem. Han fick bra poäng på den skala som används i sjukvården direkt efter födseln.

Vi förväntade oss inget annat än ett friskt barn, vilket jag tror alla föräldrar gör

– Det enda var att jag hörde att vårdpersonalen använde kodord för att pulsen sjönk under förlossningen. Men det var aldrig någon fara, säger Linda.

Hon och Tom kunde återvända hem efter ett par dagar och levde vanligt familjeliv i en månad. Sedan vändes världen upp och ner.

– Eltons rörelser var lite konstiga. Jag trodde kanske att han hade ont i magen först, säger Tom.

3-åriga Elliot har Crouzons syndrom – gör succé på nätet

Linda filmade och tog bilder på Elton. Klipp som hon sedan la upp på en gravidgrupp på Facebook och där var det någon som kommenterade att Elton rullade sina ögon bakåt. Något hon inte direkt tänkt på själv.

– Kvinnan föreslog att det kunde vara infantil spasm, ett slags epilepsianfall som kan drabba bebisar. Jag googlade direkt och förstod att det tyvärr var allvarligt, berättar Linda.

Hon ringde Tom direkt och de tog Elton snabbt till akuten på Östra sjukhuset i Göteborg för undersökning.

– Det hade redan varit en fruktansvärd trist och grå novemberdag på alla sätt. Hunden spydde i sängen, men det var verkligen en fis i rymden jämfört med det som hände på sjukhuset.

En neurolog tittade på Elton och det bestämdes att han skulle läggas in. Med symtomen som de hittade blev det full fart på avdelningen. Elton genomgick olika typer av röntgen av hjärnan. Linda kunde visa videofilmerna när han krampade och till kvällen sövdes han för att de skulle kunna ta ett ryggmärgsprov.

Det var helt overkligt. Vad händer? tänkte man

– Det var helt overkligt. Vad händer? tänkte man, säger Tom.

Extremt ovanlig sjukdom

Från en timme till en annan hade de gått från att vara en vanlig familj med vad de trodde var en frisk bebis till att stå inför något oförklarligt. Stressen var inte bra för någon i familjen.

– Jag hade ont i magen hela tiden, konstaterar Tom. Det var mängder av tester och läkarna såg inte direkt säkra ut. Men ganska snart blev Linda hänvisad att sätta sig i ett rum med en läkare och hon förstod att nu var det något viktigt.

Mamma Linda gosar med sonen Elton vid köksbordet.
”Elton är glad jämt”, berättar mamma Linda och kelar ömt med sin son. Foto: Susanne Stamming

– Jag insåg att de hittat något. Det var som en film. Men bättre att få veta något än att gå och fundera.

Läkarna hade kollat noggrannare på Eltons EEG som mätte hjärnaktiviteten och kommit fram till en diagnos som var annorlunda än vad de först trott.

– De hade först pratat om epilepsi som kunde mildras med ketogen kost [diet med lite kolhydrater och mycket fett] och vi var mest oroade över att stackars Elton aldrig skulle kunna ta en pizza med sina kompisar när han blev äldre, säger Tom.

Men diagnosen var mycket svårare. Elton visade sig ha Ohtaharas syndrom, en extremt ovanlig epileptisk sjukdom som inte ens fanns med på listan över sällsynta diagnoser.

Eleonora, 3, dog: ”Vi vill att hennes anda ska leva vidare"

– Eftersom man bara vet om två i Sverige med sjukdomen och mycket få i hela världen så finns nästan ingen kunskap. Dessutom verkar det som att det egentligen finns olika varianter av sjukdomen med möjligtvis olika förlopp, säger Linda.

Hon och Tom kunde inte få några besked från läkarna om hur Eltons liv skulle se ut, hur länge han skulle leva eller hur han skulle må under den tiden.

– Elton har en avvikelse på genen STXBP1 och det hämmar utvecklingen och ger epileptiska kramper. Vi märker det på att han inte har samma förmåga att till exempel hålla upp huvudet själv. Han kan inte resa sin överkropp upp med hjälp av armarna när han ligger på mage, han rullar aldrig runt och han är senare med en hel del annat också, säger Linda.

Hon har lite kontakt med föräldrarna till de andra två barnen med Ohtaharas i Sverige. Det är en tvååring och en 15-åring.

– De skiljer sig mycket åt. Tvååringens sjukdom är nog mest lik Eltons. Det vanliga är att man inte blir så gammal med Ohtaharas, förklarar Linda.

Mediciner som hjälper

Elton fick stanna två veckor på sjukhuset, sedan var det dags att åka hem. Till en början fick han mat genom sond eftersom han inte orkade äta. Det var en tuff tid.

Hans ben flög upp, han ryckte i kroppen och skrek till medan ögonen rullade.

– Epilepsianfallen var ganska lika varje gång. Hans ben flög upp, han ryckte i kroppen och skrek till medan ögonen rullade. Det var extremt jobbigt att se, men man kan inte göra något i just den stunden.

I stället har svaret varit att hitta mediciner som fungerar långsiktigt, vilket innebär att Linda och Tom fått ställa om en hel del i livet efter diagnosen. Nu är det medicinering två gånger om dagen och anfallskalender för att hålla koll på vad som händer.

– I kalendern skriver vi upp allt om anfallen, hur ofta de kommer och hur långa de är. För oss har det varit enklast att ta en bild varje gång för då står datumet där. I början blev det snabbt fullt i mobilen, kan jag säga, berättar Tom.

Den första medicinen Elton fick hjälpte inte och genom tips fick Linda läkarna att skriva ut två andra och i dag har Elton medicinerna Fenemal och Topimax som fungerar över förväntan.

– Han har inga anfall alls nu, från att ha haft anfall nästan dygnets alla timmar tidigare. Topimax som vi fick i januari var det som verkligen förändrade allt. Jag kommer ihåg när vi fick klartecken och jag skulle hämta medicinen, säger Tom.

Topimax visade sig vara slut på de flesta apotek och fanns bara på ett enda ställe en bit bort. Det var i sista stund innan det stängde för dagen.

Tom, Linda och Elton sitter på en mjuk matta i familjens vardagsrum och leker.
Planen är att Elton ska börja i en förskola specialiserad på barn med diagnoser. Foto: Susanne Stamming

– Jag körde som en galning och tänkte att jag struntar i om jag blir av med körkortet för vi måste ha den här medicinen i dag. Varje dag med epilepsi kan skada hjärnan.

Efteråt följde en ny tid utan anfall och med en nyfunnen stabilitet.

– Vi kunde lämna Elton till mina eller Toms föräldrar ibland och resa iväg. Vi var på spa och kunde umgås som innan. Det var också viktigt, säger Linda.

Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom

I början var det nervöst att lämna Elton, men hans morföräldrar och farföräldrar har alltid varit ett enormt stöd.

– De älskar verkligen Elton och är jättebra med honom.

Gör framsteg

Den senaste tiden har också Elton visat stora framsteg. Han låter hela tiden och verkar mycket nära tal, vilket faktiskt inte alla ettåringar är.

– Han kommer kanske aldrig att gå. Det vet vi inget om. Han rör sig mycket, men har inte kontroll och styrka som de flesta i hans ålder. Vi har en speciell ställning som hjälper honom att träna, förklarar Tom och visar ett hjälpmedel som ser ut som ett stålskal som kan fungera som stöd.

En annan tydlig förbättring är ögonkontakten.

Elton tränar i en speciell ställning.
Elton har en speciell ställning som hjälper honom att träna.

– I början trodde man nästan att han var blind, men numera håller han stadig blick och söker ögonkontakt hela tiden. Det är stor skillnad från bara några månader sedan.

Han ler när han vaknar, men vi är nästan mest lyckliga när han någon gång också gråter högt, för alla ljud är så viktiga för utvecklingen.

På tv-skärmen är det barnprogrammet Babblarna som fångar intresset precis som för vilket annat barn som helst.

– Och så är han glad jämt. Han ler när han vaknar, men vi är nästan mest lyckliga när han någon gång också gråter högt, för alla ljud är så viktiga för utvecklingen. Det mesta av det lilla man vet om Ohtaharas talar tyvärr mot att Elton någonsin ska kunna prata, gå eller få ett liv i vuxen ålder. Men ingen vet. Allt för få fall gör det omöjligt att veta det helt säkert.

– Många får luftvägsinfektioner och lunginflammationer. Svårigheter att andas är ofta orsaker till att de inte överlever. Just nu känns allt ganska positivt, samtidigt vill man inte ljuga för sig själv. Men senaste månaden har varit riktigt bra. Elton låter mer, skrattar till och med och visar känslor som gråt, berättar Linda.

Hon och Tom försöker leva livet. De hittar på saker och nästa år planerar de att Elton ska börja förskola på Bräcke Diakoni som är specialiserade och kunniga på barn med olika diagnoser.

– De har utbildning och det känns säkert. Jag hoppas det går bra. De har också funderat på fler barn, men just nu är Elton i fokus. Kanske finns en lösning i framtida forskning som skulle kunna reparera gener.

– Ingen vet något om framtiden, inte vi och ingen annan heller. Det här syndromet är ett mysterium, säger Linda och tittar mot den pigga killen bredvid.

Elton jollrar och viftar glatt med både händerna och fötterna på en gång. Han är uppenbart glad över livet och vet faktiskt inget annat än det han har just nu.

Vad är Ohtaharas syndrom?

  • Neurologisk sjukdom som ger tidiga epileptiska anfall hos spädbarn, innan tre månaders ålder. Sjukdomen gör att EEG ser väldigt annorlunda ut. Sjukdomen kan utvecklas till andra epileptiska sjukdomar allt eftersom och prognosen anses vara dålig.
  • Det finns ingen enskild orsak till Ohtaharas utan flera olika och även flera genetiska mutationer som ligger till grund för problemen.
  • Om man uppnår kontroll över anfallen kan barnen återuppta sin utveckling, men det anses mycket svårt att få ner anfallen och därmed fortsätter försämringen.
  • Mest kända barnet med syndromet är Ivan Cameron, son till Storbritanniens tidigare premiärminister David Cameron. Han blev sex år.

Mer intressant innehåll hos allas.se: