Eleonora, 3, dog: ”Vi vill att hennes anda ska leva vidare”

Emma Aldins och Rickard Lundqvists dotter Eleonora Aldin hade en unik genmutation och gick bort i februari 2019.
Eleonora Aldin föddes med en världsunik genmutation, som gjorde hennes liv kantat av svårigheter och alltför kort. I februari 2019 gick hon bort, bara tre år gammal.
Nu försöker hennes föräldrar hitta meningen i tillvaron igen – och hålla Eleonoras minne levande.
– Hennes liv ska inte ha varit förgäves, säger pappa Rickard Lundqvist.

Några högresta, lila blommor vajar svagt i vinden. Bredvid dem står små figurer utplacerade – en enhörning med en cirkusprinsessa på ryggen, en nalle med en glittrande tiara och en kotte med fastlimmade ögon. Det är föremål som hör hemma i ett barnrum, men nu står de i stället runt en hjärtformad gravsten. ”Alltid älskad, för evigt saknad”, står det ingraverat på stenen. Graven är lilla Eleonora Aldins sista viloplats.

– Jag kan inte låta bli att pilla med den, jag vill att allt ska se perfekt ut. Rickard blir tokig på mig ibland, säger mamma Emma Aldin och ler samtidigt som hon plockar bort några vissna blad från gravplatsen.

Annons
Det är en småkylig dag i början av september och det har snart gått sju månader sedan Eleonora gick bort. Tomrummet hon har lämnat efter sig är enormt. Även om Eleonora var svårt sjuk under hela sitt liv och förutspåddes få en kort livstid kom hennes död som en chock för Emma och Rickard. Att förbereda sig på sitt barns död är omöjligt, även om de visste att tiden tillsammans skulle bli begränsad.

Annons

– Det går inte att sätta ord på sorgen vi kände när hon gick bort. Det var fullständig förtvivlan, det gjorde kroppsligt ont, säger pappa Rickard Lundqvist och tänder ett av gravljusen han har tagit med sig till kyrkogården.

Emma Aldin och Rickard Lundqvist framför dottern Eleonora Aldins grav på Limhamns kyrkogård i Malmö
Emma Aldin och Rickard Lundqvist framför dottern Eleonora Aldins grav på Limhamns kyrkogård i Malmö. Foto: Cecilia Ahle

Eleonora föddes med en unik genmutation

Eleonora föddes i oktober 2015. Både graviditeten och förlossningen löpte utan komplikationer, men snart förbyttes familjelyckan mot sorg och chock. Det visade sig att Eleonora hade en extremt ovanlig genmutation, något som Rickard och Emma har berättat om i ett tidigare reportage.

Annons
Eleonora Aldin i Malmö föddes med en världsunik genmutation som kallas KIF1A
Eleonora var ett efterlängtat barn när hon föddes i oktober 2015. Foto: Privat

Forskningen kring den här mutationen, som sitter på genen KIF1A, är i sin linda men kortfattat innebär den att Eleonora saknade de transportfordon som ska föra information mellan hjärnans och resten av kroppens nervceller.

Följderna av mutationen blev förödande för Eleonora – hon hade svåra hjärnskador, grav epilepsi och en helt muskelslapp kropp utan viljestyrda rörelser. Utvecklingsmässigt var hon på samma nivå som en nyfödd bebis. Slem i lungorna gjorde att hon flera gånger drabbades av lunginflammation.

– Eleonora kunde ingenting. Hon kunde inte hålla uppe sin kropp eller sitt huvud, hon kunde inte bajsa på egen hand, hon kunde inte äta själv. Hon behövde hjälp med allt, säger Rickard.

För honom och Emma förändrades livet i grunden när Eleonora föddes. Inte bara blev de föräldrar för första gången, de tvingades dessutom gradvis inse att deras dotter aldrig skulle ta sina första steg, aldrig skulle säga ”mamma” eller ”pappa”, aldrig skulle ta studenten eller bli kär för första gången.

Under hela Eleonoras livstid kämpade de dagligen: för att hon skulle kunna andas ordentligt, för att hon skulle få rätt till assistans via Försäkringskassan och för att ge henne ett bra liv utifrån förutsättningarna.

Det blev en tillvaro som krävde deras fulla uppmärksamhet dygnet runt. Emma blev den som tog störst ansvar för Eleonoras dagliga rutiner och var till slut lika mycket sjuksköterska som hon var mamma.

Rickard tog på sig rollen som familjens organisatör och var den som höll kontakt med myndigheter och vårdinrättningar. Samtidigt fick de veta att genmutationen troligtvis skulle innebära att deras dotter togs ifrån dem alldeles för tidigt.

Så blev det också – Eleonora blev bara tre år och fyra månader gammal. På alla hjärtans dag, den 14 februari, 2019 orkade inte hennes lilla kropp längre.

Drabbades av influensa och lunginflammation

Ungefär en vecka tidigare hade Emma och Rickard tagit med henne till sjukhuset. Precis som så många gånger tidigare hade hon drabbats av en lunginflammation. Men den här gången var något annorlunda.

– Hon tappade i syresättning snabbt, vilket var jätteobehagligt. Det blev bara värre och värre för varje dag som gick. Det var otroligt frustrerande för mig som alltid har känt att jag har en viss kontroll och vet exakt hur jag ska göra för att hjälpa Eleonora. Nu var den kontrollen borta, säger Emma.

Emma Aldin med dottern Eleonora Aldin på sjukhuset i Malmö 2019.
Emma och Eleonora på sjukhuset. Foto: Privat

Under dagarna som följde kämpade Eleonora mycket med andningen. Trots att hon fick hjälp av olika andningsmaskiner hade hon svårt att syresätta sig. Dessutom fick hon också influensan, vilket komplicerade sjukdomsförloppet och förvärrade hennes redan svåra tillstånd.

Eleonora, som var ett mycket tystlåtet barn, började visa tecken på att hon kände oro och ångest. Hon gnällde och gnydde och mådde uppenbarligen mycket dåligt.

Man var som en zombie, det går inte att förklara

Antibiotikan hjälpte inte och paniken steg hos Emma och Rickard. De förstod att läget var mycket allvarligt och det sista hoppet var att läkarna lyckades sätta en infart i den svårstuckna Eleonora för att på så vis ge henne en ännu starkare dos antibiotika.

– Det var den sista strimman hopp, om de bara får in den kan det hjälpa. Två narkosläkare stod och kämpade sig svettiga i två timmar. Anspänningen i det rummet var sjuk, där var tio personer som alla stod och höll andan, säger Rickard.

Till sist lyckades läkarna, men inte ens den starkaste dosen antibiotika kunde hjälpa Eleonora som vid det här laget var väldigt illa däran. Infektionsvärdet var alarmerande högt och det började samlas koldioxid i blodet. Andningshjälpen hjälpte inte mycket. Emma, som knappt hade sovit alls på en vecka, skickades in i ett intilliggande rum för att ta igen sig i väntan på svaret från ett blodprov. Men bara en kort stund senare väcktes hon av en sköterska.

– Då visste jag att det var kört, säger Emma samtidigt som rösten brister.

Till sist fanns inget kvar att göra. Läkaren meddelade Emma och Rickard att hon hade uttömt sina medicinska kunskaper och inte kunde göra mer för Eleonora, som sakta gled in i medvetslöshet. Nästa steg hade varit att lägga Eleonora i en respirator, något som Emma och Rickard redan på förhand hade beslutat att de inte ville.

– Hade vi lagt henne i en respirator hade hon blivit beroende av den, hon hade aldrig kunnat andas på egen hand efteråt. Och då är det vi föräldrar som ska bestämma att knappen ska stängas av, och det hade blivit ytterligare en svårighet, säger Rickard.

Fick kärlek och närhet in i det sista

När insikten slog till, när Emma och Rickard förstod att slutet var nära, ändrades deras fokus. Det fanns inte längre något att göra för Eleonora och hur overkligt det än kändes visste de båda att nu gällde det att göra det så bekvämt och bra för deras dotter som möjligt.

– Nu skulle hon bara få kärlek. Man var som en zombie, det går inte att förklara. På något sätt tänkte vi bara att vi skulle vara där för Eleonora och att det skulle vara fint och värdigt, säger Emma.

Emma och Rickard låg tätt, tätt intill sin dotter i sjukhussängen. De klappade henne, pratade med henne, försökte lugna henne. Varje andetag var ångestfyllt för Rickard och Emma.

– Vi trodde att Eleonora skulle gå bort den natten, men hon var en stark tjej så hon hängde kvar flera timmar till. Vi låg där i sängen och var så trötta, vi hade ju knappt sovit på en vecka. Jag minns att jag tänkte att jag får inte somna, säger Emma.

– Mitt barn ska ju dö, ska jag då ligga här och sova?

Rickard Lundqvist och Emma Aldin i Malmö.
Rickard och Emma hemma i lägenheten i Malmö. Foto: Cecilia Ahle

Timmarna gick. Emma och Rickard spelade Astrid Lindgrens barnvisor, Eleonoras favoritmusik. Även om deras dotter var medvetslös ville de göra allt för att ingjuta lugn och mod i sin lilla tjej. Samtidigt såg de hur livet rann ur henne.

Vi skulle vara där för Eleonora och det skulle vara fint och värdigt

– Det var outhärdligt att ligga där bredvid henne, samtidigt som det var så vackert. Vi ville bara suga in varje sekund för vi visste att det var den sista tiden med henne. Det gjorde så ont i en så man visste inte vart man skulle ta vägen eller hur man skulle få ut alla känslorna. Vi låg bara och pussade och klappade och pratade med henne, säger Emma.

Till sist dog Eleonora, 15 timmar efter att läkaren meddelat att det inte fanns mer att göra.

Eleonora Aldin i Malmö föddes med en världsunik genmuation, KIF1A.
Eleonora blev tre år och fyra månader gammal. Foto: Helena Sjögren

– Jag har minnesluckor här, men jag minns att jag såg på monitorn hur hjärtfrekvensen bara dalade. Jag tittade på Eleonora och tänkte ”är det nu hon dör? Ja, det är det”. Jag minns att jag skrek ut min förtvivlan och vårdpersonalen rusade fram och slet ut sladdarna för att vi inte skulle höra när det larmade. Framför oss ligger Eleonora. Hon ser så fridfull ut och man bara väntar på att hon ska andas en gång till, men det gör hon inte, säger Rickard.

– Många pratar om att själen lämnar kroppen när man dör, och det var verkligen så. Precis i det ögonblick som Eleonora gick bort var det som om man nästan kunde se hur hon gick vidare någon annanstans. Kvar var bara skalet. Det går inte att förklara hur fruktansvärt det var, säger Emma.

”Sedan Eleonora gick bort har jag varit helt dränerad”

Emma och Rickard fick ha henne hos sig ytterligare ett dygn innan hon fördes bort. Tid för att ta farväl, och för att ta in det overkliga att de skulle behöva lämna sjukhuset utan sin dotter. Tid för att göra hand- och fotavtryck och för att klippa av en liten hårlock att ha som minne.

Många pratar om att själen lämnar kroppen när man dör, och det var verkligen så

Till sist var de ändå tvungna att lämna över henne till begravningsentreprenören – en fasansfull upplevelse i sig, för hur lämnar man ifrån sig sitt barn med vetskapen att man aldrig mer kommer att få hålla i henne? De såg honom köra iväg i bilen med Eleonora samtidigt som de själva satte sig i sin egen bil för att åka hem.

Emma Aldin och Rickard Lundqvist på Limhamns kyrkogård i Malmö.
Emma och Rickard försöker nu hitta ett sätt att få en fungerande vardag utan sin älskade Eleonora. Foto: Cecilia Ahle

– Vi skulle ju ha haft Eleonora med oss. Det konstigaste är att när man sitter där i bilen och känner sig så oerhört tom och chockad, så fortsätter ju världen precis som vanligt utanför. Folk går till och från jobbet eller är ute och gör ärenden. Och det är så overkligt för en själv – hur kan livet fortsätta? Vi åker hem utan vårt barn och allting är bara som vanligt. Det kändes så konstigt, säger Emma.

Vad gör man när man kommer hem utan sitt barn? Vad tar man sig till när man är förälder med varje cell i kroppen, men barnet inte längre lever? För Emma blev sängen en tillflyktsort den första tiden. I sömnen slapp hon tänka, känna, minnas. Hon sov och sov, var kraftlös och orkade inte företa sig särskilt mycket. Och så är det till stora delar fortfarande.

Saknaden är så extrem att man kan bli tokig

– Sedan Eleonora gick bort har jag varit helt dränerad. Just nu är jag mitt emellan ett chocktillstånd och att förstå att hon verkligen är borta. Det är så otroligt smärtfyllt och tomt. Saknaden är så extrem att man kan bli tokig. Det är svårt att veta hur man ska få utlopp för det, ibland vill jag bara ställa mig och skrika rakt ut.

Hon har gått tillbaka till jobbet som miljöinspektör på 75 procent. Det går hyfsat att jobba tycker hon, men hon är en annan kollega nu. Håller sig mer för sig själv, orkar inte vara så social. Sorgen tar så mycket energi att det inte finns mycket över till annat. Men hon går dit och hon gör sitt jobb och hon håller ihop. När hon kommer hem faller hon oftast ihop i gråt när hon stängt dörren efter sig.

Eleonora, 2, är svårt sjuk – föräldrarna nekas hjälp

– Och jag har egentligen ingenting emot att vara så ledsen. För jag behöver det, det är viktigt för mig att sörja Eleonora. Då känner jag mig närmare henne, då kan jag fokusera på bara henne och på alla minnen.

Begravdes på internationella kvinnodagen

För Rickard blev planeringen av Eleonoras begravning något av en räddning den första kaotiska tiden efter hennes bortgång. Att ha något konkret att genomföra och planera gav honom en sorts ro mitt i all becksvart sorg.

– För mig blev det lite som en livlina och jag var väldigt engagerad i begravningen, säger han.

Under Eleonoras första år ville varken Rickard eller Emma prata om eller tänka på döden. De visste att den skulle komma, men ville leva i nuet så mycket möjligt och ta vara på tiden tillsammans med sin dotter. Men mot slutet av hennes liv fick de se en annan barnbegravning. En begravning som de beskriver som vacker och nästan sagolik.

Eleonora Aldins begravning i Malmö 2019.
Eleonora begravdes på internationella kvinnodagen, den 8 mars, 2019. Foto: Stefan Petersén

– Då sa vi att den dagen Eleonora går bort ska hon ha en riktigt vacker begravning, en prinsessbegravning. Och det ska komma många människor, för Eleonora lärde så många så mycket, säger Emma.

Den 8 mars, på internationella kvinnodagen, hölls Eleonoras begravning. Och dagen blev precis som hennes föräldrar hade föreställt sig. Inne i kyrkan gick färgskalan i rosa och lila, där fanns ballonger och i mitten stod en liten vit kista. Det var musik, sång och bänkrader fulla av alla som kommit för att ta ett sista farväl.

Då sa vi att den dagen Eleonora går bort ska hon ha en riktigt vacker begravning, en prinsessbegravning

Begravningen sändes live på Facebook, för att alla som inte kunde vara på plats skulle kunna ta del av dagen ändå. Utanför kyrkan kom styrkor från den tjänstgörande räddningstjänsten och Rickards poliskollegor och gjorde honnör till Eleonoras ära.

Eleonora Aldins begravning i Malmö den 8 mars 2019.
Kyrkan fylldes av ballonger, enhörningar, blommor och gosedjur för att hylla Eleonora. Foto: Stefan Petersén

Om man kan tala om en lyckad begravning blev det verkligen en sådan, menar Rickard. Samtidigt – en oerhört tuff dag.

– Bara att komma in och se den lilla kistan, det var så tungt. Och samtidigt fylls man av varma känslor för alla de här människorna som har kommit för att ta adjö av henne. För mig var det jobbigast när det började gå mot slutet av själva ceremonin, för då visste jag att kistan skulle bäras ut och då skulle jag behöva skiljas från min dotter ännu en gång, säger Emma.

Ser tecken på hennes närvaro

Nu vilar stoftet av Eleonora i jorden på Limhamns kyrkogård. Varken Emma eller Rickard är troende i någon religiös mening och innan Eleonoras bortgång trodde de inte på ett liv efter döden. I dag är de inte lika säkra. Något har hänt sedan deras dotter dog och de har upptäckt att de ser tecken på Eleonoras närvaro både här och där.

Eleonoras viloplats är smyckad med minnessaker, gosedjur, blommor, ljus och fotografier. Foto: Cecilia Ahle

– Jag känner hennes närvaro ibland, faktiskt genom luktintryck. Jag har fått hårresningar i nacken för det har känts så speciellt. Det hände på kyrkogården en gång och samtidigt kände Emma hur en vindpust liksom svischade förbi henne. Jag berättade för henne vad jag hade känt och då fattade vi att det kanske var någon form av signal från Eleonora. Jag vill gärna ha förklaringar till allt, men man kan också låta bli att analysera det som hände eftersom det gav oss en positiv känsla, säger Rickard.

Andra gånger har Eleonora visat sig i form av en fjäril eller en stråle solljus.

– Och en gång besökte hon mig på ett mycket speciellt sätt. Det var på natten, men jag var vaken. Jag vill helst behålla den upplevelsen för mig själv, men jag vill bara säga att hon har visat att hon finns någonstans och att jag ser fram emot den dagen vi ses igen, säger Emma.

Vill hålla Eleonoras minne vid liv

Sju månader efter sin dotters död handlar mycket i Rickards och Emmas liv om att hitta en balans igen. Det är svårt att känna riktig glädje över någonting alls nu. De kämpar på, går upp ur sängen på morgonen, äter frukost, går till jobbet, tar hand om hunden och de tre katterna. Men sorgen och saknade är med dem överallt. Även om deras tillvaro var oerhört tuff under de tre år som Eleonora levde, gav kärleken till och från henne dem energi att orka kämpa vidare.

Nu måste de försöka hantera att hon inte längre finns hos dem.

Emma Aldin tillsammans med katten Ludde i lägenheten hemma i Malmö.
Emma med katten Ludde som ofta låg och myste bredvid Eleonora i soffan. Foto: Cecilia Ahle

– Vi försöker hitta meningen med livet igen. Vad ska mitt liv bestå av nu? Vad är mitt syfte? Ingenting är lika givande längre, jag längtar ju bara efter Eleonora. Jag vet att jag inte är färdig här på jorden, men ibland vill man bara dit där hon är. Men man måste ju bara fortsätta. Om inte annat så för Eleonoras skull, hon ska kunna känna sig stolt över sina föräldrar, säger Emma.

Ett sätt att hantera sorgen har varit att engagera sig i KIF1A-gemenskapen. Det finns ungefär 200 individer i världen som har en mutation på samma gen som Eleonora, så vitt man känner till. Det är en liten grupp människor och de senaste åren har Emma och Rickard lärt känna en del av dem. Även om Eleonora är borta fortsätter de att sprida kunskap om diagnosen och väcka uppmärksamhet för forskningen kring mutationen.

Rickard Lundqvists armband som visar att han stöttar organisationen som sprider kunskap om genmutationen KIF1A.
Rickard ägnar mycket tid åt att sprida kunskapen om Eleonoras genmutation, som kallas KIF1A. Foto: Cecilia Ahle

– Vi känner att det är vårt ansvar att göra något aktivt. Fler barn ska inte behöva sätta livet till i den här hemska diagnosen. Så vi har bestämt oss för att vara delaktiga och bidra med det vi kan, säger Rickard.

I slutet av sommaren blev de inbjudna till den första forskarkonferensen om KIF1A i New York. Där fanns läkare, forskare och en mängd föräldrar och barn med diagnosen. Rickard öppnade konferensen med att berätta sin och Emmas och Eleonoras historia – om sjukdomen och alla svårigheter, om känslorna och om den stora kärleken till sin dotter.

– Det kändes väldigt hedersamt att få hålla tal inför alla, det var stort. Det kändes speciellt och jag blev rörd under tiden jag pratade för jag berättade ju om Eleonora, hennes och vårt liv. Det var många av föräldrarna som knöt an till oss trots att vi aldrig träffats tidigare, för de förstod att vi delade verklighet. Jag fick jättebra gensvar, säger han.

Genom sitt engagemang vill Rickard och Emma hålla sin dotters minne vid liv. Även om de och alla andra i Eleonoras närmsta omgivning aldrig kommer att glömma henne, vill de uppnå något större än så.

Emma Aldin och Rickard Lundqvsit tittar i ett fotoalbum i lägenheten i Malmö.
Emma och Rickard tittar på bilder i en fotobok som Eleonoras assistenter gett dem. Foto: Cecilia Ahle

– Vi vill att hennes anda ska leva vidare, hennes liv ska inte ha varit förgäves. Hon har gett oss jättemycket kärlek, men det måste vara större än så. Ibland säger folk att det finns en mening med allt, men inte när ett barn dör, det är meningslöst. Däremot finns det en mening med livet, och det är vårt ansvar att se till att Eleonora lever vidare. Det är det viktigaste av allt, säger Rickard.

Malmö stad instiftade Eleonora-pris

Och bara några månader efter Eleonoras död fick Rickard ett telefonsamtal som innebar att hennes minne kommer att leva kvar en lång tid framöver. Det var en politiker i Malmö stads funktionsstödsnämnd som ville ställa en högst oväntad fråga.

– Han berättade att de planerade att instifta ett pris och väldigt respektfullt frågade han om de fick kalla det för Eleonorapriset. Jag blev jättetagen, jag var inte beredd.

Det nyinstiftade priset ska gå till en person, verksamhet eller organisation som har gjort något bra för personer med funktionsnedsättning i Malmö. Priset ska delas ut årligen på internationella funktionshinderdagen den 3 december, och förutom ett diplom får vinnaren också 5 000 kronor.

I hyllan i vardagsrummet hemma hos Rickard och Emma finns minnessaker och fotografier som en hyllning till Eleonora. Foto: Cecilia Ahle

”Funktionsstödsnämnden har uppkallat priset efter Eleonora för att uppmärksamma personer med funktionsnedsättningars rätt att leva och uppleva livet precis som alla andra”, står det på Malmö stads hemsida.

Priset betyder mycket för Emma och Rickard. Att Sveriges tredje största stad ska dela ut ett pris som bär deras dotters namn, och som dessutom går till någon som gör en insats för personer med funktionsnedsättningar, är stort.

Hennes liv ska inte ha varit förgäves

– Det är ett otroligt erkännande för Eleonora och hennes liv. Alla föräldrar vill se sina barn växa upp, se dem göra saker som gör en stolt. Det kan vara att de deltar i en idrott eller är duktiga i skolan eller får ett bra jobb – hela tiden står man bredvid och känner sig stolt. Eleonora får aldrig chansen att visa oss alla de där sakerna, men genom att ge namn till det här priset gör hon oss otroligt stolta, säger Rickard.

Emma håller med.

– Det är svårt att hitta orden faktiskt. Livet är fortfarande lika tomt och smärtfyllt och vi får ju inte tillbaka Eleonora, men det gör att det känns lite ljusare, lite vackrare.

Längtar efter ett barn till

Livet blir aldrig detsamma mer, det är Emma och Rickard helt övertygade om. Saker de tyckte var jobbiga förut – alla maskiner som ockuperade lägenheten, alla vårdbesök, alla mediciner, all sondmatning och att ha personliga assistenter i hemmet dygnet runt – saknar de nu. De har förändrats som människor och även om sorgen inte är lika stark alla dagar, finns den konstant med dem. De orkar inte tänka för långt framåt i tiden, utan har fullt upp med att ta sig igenom dagen.

Rickard Lundqvist och Emma Aldin förlorade sin dotter Eleonora i februari 2019.
Rickard och Emma kämpar för att hitta en meningsfull vardag igen. Foto: Cecilia Ahle

Men en sak vågar de drömma lite försiktigt om. En sak som de tror skulle göra det trasiga lite mera helt igen.

– Vi vill bli föräldrar igen, det är ljuset. Det kan aldrig ersätta Eleonora, men det hade gett oss en mening i tillvaron, säger Emma.

– Det är svårt att känna starka känslor just nu, men skulle vi bli föräldrar på nytt kan man inte annat än att känna starka känslor. Det är ett sätt att läka, och vi vill ge Eleonora ett syskon, säger Rickard.

Fakta: Vad är KIF1A?

  • Friska människor har 23 kromosompar, dvs totalt 46 kromosomer. Människan har cirka 30 000 gener, som är en del av kromosomerna och vårt DNA. Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrarna till barnet. En biologisk gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein – genen är ett slags recept på ett visst protein.
  • KIF1A är namnet på en gen som har till uppgift att föra information mellan nervcellerna, genom proteinet kinesin. Kinesinets uppgift är att skicka viktig information på nervcellsnivå. Fel eller brister i genen leder till att information inte når fram mellan nervcellerna, helt eller delvis.
  • Hos Eleonora inträffade en felaktig uppbyggnad av kinesin. Felet har tillkommit genom en så kallad nymutation i genen.
  • Sjukdomen kallas ”KIF1A”, som alltså egentligen är namnet på den drabbade genen. Vetenskapen uppskattar antalet drabbade individer till 200 i hela världen. I takt med att tekniken utvecklas och att kunskapen om sjukdomen sprids, upptäcks ytterligare fall av sjukdomen.
  • Sjukdomen är progressiv (blir allt sämre) och neurodegenerativ (nervcellerna förtvinar långsamt).
  • En avvikelse på KIF1A kan ge en rad följder som varierar hos olika individer, men Eleonoras allvarliga avvikelse gav bland annat följande effekter:

– svåra och progressiva hjärnskador, delar av hjärnan förtvinar

– synnerven förtvinar, vilket leder till hel eller delvis blindhet

– svår och läkemedelsresistent epilepsi

– total muskelhypotoni, liten eller ingen förmåga till viljestyrda rörelser

– grav psykomotorisk utvecklingsstörning

– andningssvårigheter på grund av ökad slemproduktion och icke fungerande sväljreflex, som gör att luftvägarna ibland blir helt eller delvis blockerade.

Mer inspirerande innehåll från allas.se: