Eva fick en av världens värsta sjukdomar – planerade sin egen begravning

Delad bild. Till vänster ligger Eva N. Farias leende i sängen på ett sjukhus. Till höger syns Eva i närbild i sjukhussängen och hon håller upp en påse med rosa vätska. Hennes hår är borta efter cellgiftsbehandlingar.

Foto: Privat

En sällsynt och mystisk sjukdom gjorde Eva N. Farias, 40, från Kristiansand så sjuk att hon planerade sin egen begravning. På kort tid upplevde den vältränade trebarnsmamman hur hon miste kontrollen över sin egen kropp. Lyckligtvis hade hon fortfarande kraften att sätta ner foten när läkarna ville lägga in henne på vårdhem.

– Det blev gradvis så illa att min man ringde hem till mig dagligen. Han ville försäkra sig om att jag levde, och att de inte skulle hitta mig död, säger Eva.

Stiff Person Syndrome (SPS) är ett så sällsynt tillstånd att Eva aldrig hade hört om det förrän hon själv fick diagnosen. Då hade hon levt med sviktande hälsa i flera år, och och gått igenom undersökningar för att se om hon hade en sjukdom som läkarna kände till.

Se också: Alva, 17, fick livshotande sjukdom av vanligt läkemedel

2:24

Efter reklamen: Alva, 17, fick livshotande sjukdom - troligtvis av vanligt läkemedel

(2:24)

Hon berättar om en sjukdom som kom smygande. För en som älskar att utmana sig själv och sin kropp med tuffa träningspass, kändes det som ett nederlag när hon förstod att det var slut på åren av framsteg.

Klarade inte av att träna – tappade balansen

– Jag har alltid fört träningsdagbok. Nu såg jag till min fasa att jag inte längre klarade av att träna med samma intensitet och styrka som veckan innan. Jag fick problem med balansen, och det blev svårt att gå upp för en trappa. Det var som om min kropp inte längre lyssnade på hjärnan, säger Eva.

Hon fick också smärtor i ryggen, och väldigt stel gång. Hon klarade inte jobbet som skötare då hon inte kunde räta ut ryggen efter en arbetsdag.

Läkarna misstänkte först att hon kunde ha den reumatiska sjukdomen Bechterews. Men inte heller här stämde symptomen på Eva, som också plågades av okontrollerade skakningar i tungan.

Maylie har Crouzons syndrom: ”En overklighetskänsla”

– En natt vaknade jag av att min tunga var helt styv. Jag kunde inte prata, berättar hon.

Smärtsamma krampanfall

– Alla insåg att något var fel på mig, men ingen kunde säga vad som var fel. Krampanfallen kom allt oftare, min kropp vreds i smärtsamma ställningar medan mina ögon stängdes. Hörseln var det enda som fungerade, men jag hade inte epilepsi.

Hon och familjen tillbringade otaliga timmar på internet – på jakt efter en förklaring.

– Ett tag var jag övertygad om att jag hade fått muskelsjukdomen ALS. Jag satt vaken och grät, medan jag funderade på om jag hade ett eller två år kvar tillsammans med familjen innan jag skulle dö.

Trots att Eva så småningom hamnade i rullstol, motbevisades också teorin om att hon hade ALS. Och det hittades heller inga tecken på att hon hade cancer eller MS.

Stesolid hjälpte mot krampanfallen

– En läkare menade att det var psykiska problem som gjorde mig sjuk. Men det fanns inget stöd för den teorin, även om jag mådde fruktansvärt. Mitt språk kom tillbaka så fort jag fick injektioner av Stesolid för att stoppa krampanfallen, säger Eva och tittar på sin man David Farias, 44.

De har varit gifta sedan 2001.

Evas syndrom orsakas av att hjärnan sänder fel signaler till hennes muskler. Det är få personer i världen som drabbas så hårt som henne.

– En läkare sa att det var den värsta sjukdomen han hade sett. Det var som att jag miste livet medan jag fortfarande levde.

Eva N. Farias med sin make David och barnen Andrea, Sandra och Mariah

Eva med hela familjen.

Foto:Svend Aage Madsen

Ansökte om stamcellsbehandling i Moskva

Hösten 2019 var Eva så trött att hon blev inlagd på sjukhus. Genom det statliga centret för sällsynta diagnoser kom hon i kontakt med en kvinna från Bergen som själv hade betalt för en stamcellsbehandling i USA.

– Jag krävde att bli hänvisad till Haukelandsjukhuset för stamcellsbehandling, men fick avslag. Jag kunde få komma till England för undersökning, men inte heller där kunde de lova behandling. Det slutade med att jag ansökte om att bli behandlad på ett sjukhus i Moskva, även om vi visste att vi skulle bli tvungna att betala för behandlingen själva.

Vännerna startade insamlingskampanj

40-åringen berättar att hon och hennes man var inställda på att ta ett stort lån. Men sedan märkte de att pengarna började strömma in efter att två kusiner och en nära vän startat insamlingskampanjer på Facebook och på spelis.no.

– Varje krona var viktig. Mina föräldrar bidrog med mycket. De ville hellre ha en frisk dotter än pengar på kontot. Men jag får fortfarande tårar i ögonen när jag tänker på barnen som gav bort sina fickpengar för att hjälpa mig, säger Eva.

Målet för insamlingen nåddes på en vecka.

Hanna blev gravid – trots sällsynta diagnosen

Hon hade som utgångspunkt fått tid för transplantation vid National Pirogov Medical Surgical Center i Moskva i maj 2020. Men sjukdomen blev med tiden så pass krävande att Eva tvivlade på att hon skulle leva så länge.

– Jag är troende kristen. En kväll knäppte jag mina händer och bad om att jag skulle få en tid snart eller att få dö!

Dagen efter fick hon beskedet att behandlingen kunde påskyndas.

Stamcellsbehandlingen i Moskva var tuff. Evas stamceller blev uttagna, rengjorda och insatta i hennes kropp igen.

– Jag fick väldigt mycket biverkningar. En kväll var jag så dålig att jag funderade på om jag skulle komma hem i en kista eller urna, säger Eva.

Anfallen försvann efter "rysk cocktail"

Hennes hår är fortfarande borta efter tuffa omgångar med cellgift. Men hon har inte haft ett enda anfall sedan hon i början av februari fick fast dos av det hon lite humoristiskt benämner som en ”rysk cocktail”.

– Det var effektivt, även om jag fortfarande inte vet vad jag fick i mig.

Hennes man David är precis som parets tre döttrar Andrea, 17, Sandra, 15, och Mariah, 11, lycklig över att Eva återigen är den sprudlande människa som hon alltid har varit.

– Resultatet av behandlingen i Moskva är helt fantastisk, det är som julafton och födelsedag på samma gång. Hon hade det inte bra när vi reste. Jag hoppades i alla fall att smärtorna och anfallen skulle försvinna. Nu känns det som att familjen har fått en nystart, säger David.

Fem månader efter transplantationen hoppas Eva att hennes sjukdom är historia.

Har blivit ofrivillig narkoman

– Jag är för närvarande funktionshindrad, och smärtan i skelettet när jag har tränat för mycket påminner mig dagligen om hur sjuk jag har varit. Jag måste också leva väldigt isolerat då mitt immunförsvar är lågt. Men jag kan äntligen leva igen, använda kroppen, gå promenader i skogen – och inte minst vara mamma och fru igen.

Eva N. Farias står leende framför en stor grön buske och formar händerna till ett hjärta. Hennes huvud är kalt efter cellgiftsbehandlingarna.

FOTO: Svend Aage Madsen

Den här sommaren har trebarnsmamman stått inför en sista krävande utmaning, hon måste trappa ner på medicinerna.

– Medicinsk cannabis har hjälpt mot kramperna. Men mängderna av andra smärtstillande mediciner har gjort mig till en ofrivillig narkoman. Jag har fått doser så stora att läkare har himlat med ögonen. Det är tufft att sluta, men jag ska klara det. Både för min egen del, men också för familjens skull.

Översättning: Cecilia Hagelin

Maylie har Crouzons syndrom: ”En overklighetskänsla”

Elton har ett sällsynt syndrom – en av 30 i hela världen