Idas dotter Maylie Collin har Crouzons syndrom

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Här med mamma Ida Collin.

Foto: Petra Älvstrand

När lilla Maylie kom till världen kände Ida och Jesper direkt att något var fel. Deras dotter såg nämligen inte ut som andra nyfödda.
– Vår första reaktion var chock, en overklighetskänsla. Vi såg direkt att det var något som inte stämde, säger mamma Ida.

Det har inte blivit speciellt mycket vila och återhämtning för Maylies föräldrar Ida Collin, 30, och Jesper Thelin, 33, sedan hon föddes på Sunderby sjukhus den 19 februari 2020. Tre månader efter födseln fick hon diagnosen Crouzons syndrom.

– Men nu har vi äntligen fått assistenter som kan avlasta oss dygnet runt, vilket betyder ofantligt mycket för hela familjens livskvalitet. Nu kan jag ägna mig åt vardagliga saker och, inte minst, umgås med våra andra barn, säger Ida.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Hon har utåtstående ögon, vilket är vanligt för syndromet.

Maylies utseende med utstående ögon är typiskt för syndromet.

Foto: Petra Älvstrand

Ingenting under graviditeten indikerade att det var något fel på fostret. Barnmorskorna försökte lugna: ”Tänk på att hon har legat i vatten i nio månader, då kan man se lite annorlunda ut.”

Men Ida som har en son sedan tidigare var bombsäker på att allt inte stod rätt till med den lilla.

– Ett nyfött barn ser inte ut så när det kommer ut. Vi undrade, vad är det här, vad gör man åt det, är det någon fara för henne och hur kommer våra liv att bli? Det var så många frågor som krävde svar, säger Ida.

Felicia, 10, har en världsunik genmutation: ”Vet inte hur framtiden ser ut”

Maylie med Crouzons syndrom kan inte andas själv

Att Maylie föddes med Crouzons syndrom beror på att ett genetiskt fel uppstår när spermie och ägg möts. Om ingen av föräldrarna bär på genen är det slumpen som avgör om barnet föds med syndromet.

Det är ett mycket ovanligt tillstånd, endast fyra av 100 000 bebisar i Sverige föds med syndromet årligen. Om Maylie själv får barn en dag är risken 50 procent att barnet föds med Crouzons syndrom.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Här är hon nyopererad 2020.

Maylie har fått en trakeotomi inopererad i halsen att andas genom och en knapp på magen där maten förs in via en sond.

Foto: Petra Älvstrand

Varför man inte såg missbildningen på ultraljudet beror på att Maylies huvud såg helt normalt ut när hon låg i livmodern.

– Det var först när hon kom ut som vi såg att huvudet var förstorat. Jag har kollat hundratals gånger på ultraljudsbilderna och det går inte att se, säger Ida.

Elliot Maxstad med Crouzons syndrom gör instagramsuccé

Det är mat och andning som är Maylies huvudsakliga problem.

– Ansiktet ligger för långt bak och hon saknar hålrum bakom näsan vilket innebär att hon inte får tillräckligt med luft, säger Ida.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Här med mamma Ida, pappa Jesper och halvsyskonen Elliott, Novalie och Nelia.

Lilla Maylie, drygt ett år gammal, med mamma Ida, pappa Jesper och halvsyskonen Elliott, Novalie och Nelia.

Foto: Petra Älvstrand

Den första operationen skulle ha ägt rum den 17 juni förra året men ställdes in i sista stund.

– Men med facit i hand var det ändå tur i oturen att operationen inte blev av, eftersom de kom på att Maylie måste genomgå sömnregistrering innan hon opererades, säger Ida.

Under sömnregistreringen konstaterades att Maylie led av sömnapné.

– Hon hade 14 andningsuppehåll i timmen, som längst kunde ett uppehåll vara en halv minut, och hon syresatte sig bara 85 procent vilket är alldeles för lite, säger Ida.

Maylie får mat genom en knapp på magen

För att underlätta andningen fanns tre alternativa vägar att gå: antingen operera bort halsmandlarna, låta henne sova med en andningsmask eller sätta in en trakeotomi i halsen.

– Eftersom halsmandlarna inte var förstorade och en mask med ett högt tryck skulle kunna vanställa hennes ansikte ytterligare återstod att sätta in en ”track” i halsen, förklarar Ida.

Men även denna operation blev inställd.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Från början hade hennes huvud en spetsigare form.

Det från början höga, smala huvudet har efter operationer fått ett rundare utseende.

Foto: Petra Älvstrand

– På barnkliniken på Sahlgrenska låg små barn med hjärtproblem, och även om vi rent intellektuellt förstod att de måste gå före i operationskön kändes det frustrerande att Maylie skulle behöva vänta. Man ska ha klart för sig att en inställd operation skulle kunna innebära en fara också för henne, på längre sikt.

– Man vill ju det bästa för sina egna barn, så visst har vi varit både arga och besvikna ibland när operationer ställts in med kort varsel, säger hon.

Tre veckor senare kunde tösen opereras och då sattes det in en trakeotomi i halsen att andas igenom och en knapp (peg) på magen, en så kallad ”gastrostomi” där maten förs in via en sond.

Detta är Crouzons syndrom

  • Crouzons syndrom hör till gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom. Det orsakas av förändringar (mutationer) i en av två gener.
  • Barn med Crouzons syndrom föds med annorlunda huvudform och missbildningar av ansiktsskelettet som beror på att skallbenens sömmar sluts för tidigt.
  • Avståndet mellan ögonen brukar vara stort och ögonhålorna grunda, vilket leder till att ögonen blir utstående.
  • Svårighetsgraden varierar från mindre utseendemässiga förändringar till allvarliga symtom som andningssvårigheter och ätsvårigheter.
  • Tidiga sammanväxningar av skallbenen kan leda till förhöjt tryck i huvudet. Hos många påverkas synen och hörseln.
  • Personer med Crouzons syndrom kan behöva gå igenom ett stort antal operationer, från barndomen upp till vuxen ålder.
  • Ungefär 4 av 100 000 barn har Crouzons syndrom. I Sverige föds 3–4 barn med syndromet varje år.

Källa: Socialstyrelsen

Att ha en ”track” kräver övervakning dygnets alla timmar.

– Man kan inte vända ryggen till en sekund. Risken är att det bildas slem och då kan hon kvävas, eller så drar hon ut slangen och då har hon inga fria luftvägar, säger Ida.

Hela familjen har kämpat hårt för Maylie

Sedan Maylie fick sin diagnos i maj har det varit upp och nervända världen hemma hos familjen Collin i Unbyn utanför Boden, som förutom Ida, Jesper och Maylie även består av Idas son Elliot, 9, samt Jespers bägge döttrar Novalie, 8, och Nelia, 5.

Det mesta har såklart kretsat kring Maylie. Inte har syskonen fått krama och pussa sin lillasyster heller av risk för att hon ska ådra sig infektioner som skulle kunna äventyra operationerna.

– Jag tycker att barnen har varit jätteduktiga med Maylie. Men det är klart, vi har ju inte kunnat göra så mycket tillsammans med barnen en och en eftersom vi måste vara två som hjälps åt med tracken. Det är många förberedelser med Maylie, vi måste till exempel alltid ha med en pump vart vi än går för att kunna suga rent tracken, och hon måste äta var tredje timme, förklarar Ida.

Se också: Nicolas överlevde tack vare ett annat barns hjärta

5:18

Efter reklamen: Nicolas, 4, överlevde tack vare ett annat barns hjärta

(5:18)

Även om de andra barnen förstår att Maylie behöver mycket tillsyn händer det att de blir lite less på situationen.

– De tycker det är tråkigt när vi far iväg till sjukhuset med Maylie. Novalie och Nelia vill ju ha sin pappa hemma och Elliot vill inte att jag åker, säger Ida.

Hemmalogistiken har Jesper och Ida delat på, med ovärderlig support av Idas mamma.

– Tack och lov för mamma, utan henne hade det aldrig funkat. Hon har i princip bott hemma hos oss sedan Maylie föddes, säger Ida.

Ida Collin är trött på okunskapen

Nyligen genomgick Maylie ytterligare en operation då läkarna gjorde en omformning av huvudet.

– Många kanske tror att vi opererar henne för att hon ska få ett finare utseende, men operationen görs för att hjärnan ska kunna växa, och få plats, förklarar Ida.

Operationen gick bra, och Maylie har fått komma hem igen och träffa sina syskon, som såklart saknat sin lillasyster.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Hon har trakeotomi som behöver rensas på slem för att hon inte ska kvävas.

Att ha en ”track” kräver övervakning dygnets alla timmar och man måste vara två som hjälps åt för att göra rent den.

Foto: Petra Älvstrand

Är ni oroliga över att Maylie kommer att lida av sin missbildning när hon blir äldre?

– Vi har verkligen fått lära oss att ta det som det kommer. Blir det problem så tar vi det då, säger Ida.

Nästa steg är att sätta en ställning i ansiktet för att det ska bli blir mer symmetriskt och att hon förhoppningsvis ska kunna bli av med tracken och kunna andas själv genom munnen.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. En ritning visar hur hennes skallben har opererats.

Vid en operation har Maylies skallben omformats för att det inte ska vara för trångt.

Foto: Petra Älvstrand

– Som det ser ut nu finns det inget som tyder på att Maylie inte skulle kunna leva ett normallångt liv. Hon har inga andra handikapp och hon utvecklas i övrigt som andra bebisar i hennes ålder, säger Ida som irriterar sig på folks okunnighet om Crouzons syndrom.

– Många tror att hon är sjuk, vilket inte stämmer, säger Ida som delar med sig av Maylies och familjens vardag på både Facebook och Instagram.

– Jag har enbart fått positiv respons, det är så många där ute som verkligen bryr sig. Och hon har faktiskt ett eget Instagramkonto med cirka 1 700 följare, en siffra som stiger för var dag, säger Ida stolt.

Maylie Collin har Crouzons syndrom. Här blir hon buren av pappa Jesper.

En sak är säker – Maylie kommer alltid att få mycket kärlek i sitt liv.

Foto: Petra Älvstrand

Att vara föräldrar till ett barn som kräver särskilt omvårdnad, kanske resten av sitt liv, måste ju vara svårt att acceptera. Har ni någon gång snuddat vid tanken att det bästa hade varit om hon aldrig fötts?

– Det har hänt att man känt så – för hennes skull. Det är ju inte synd om oss, utan om Maylie som tvingas genomgå operationer, undersökningar och provtagningar. Ingen vill ju se sitt barn lida av en massa smärtsamma behandlingar. Men vi älskar såklart henne lika mycket som våra andra barn. Hon är lika välkommen till världen, syndrom eller inte, säger Ida.

Följ Maylies utveckling på Instagramkontot @mayliecollin

Relaterade artiklar

Christina: Min son kommer att bli blind precis som jag

Anne och Kris ville inte välja bort sin dotter: ”Jag är otroligt glad att vi fick henne”