Överläkaren om systemisk skleros: Viktiga varningstecknet att ta på allvar

Delad bild: Till vänster syns en hand med Raynauds fenomen där ett finger har blivit vitt. Till höger en porträttbild på överläkaren Roger Hesselstrand.

Foto: Shutterstock/TT och privat

Systemisk skleros är en autoimmun och reumatologisk sjukdom som i värsta fall kan leda till döden. Även om prognosen är dålig för många av patienterna, finns det hopp om att det i framtiden ska gå att bota sjukdomen.
– Jag är övertygad om att det kommer ett botemedel, säger överläkaren och docenten Roger Hesselstrand.

Monica har ovanliga sjukdomen systemisk skleros: ”Ingen dödsrädsla längre”

Den reumatologiska sjukdomen systemisk skleros är i dag ganska okänd för de flesta. Medan ledgångsreumatism, artros och Sjögrens syndrom ofta uppmärksammas, har systemisk skleros – eller sklerodermi som den också kallas – ofta hamnat i skuggan av de andra reumatiska sjukdomarna. Kanske beror det på att den är relativt ovanlig – i dag räknar Socialstyrelsen med att det finns ungefär 2 000 svenskar som har diagnosen.

För Roger Hesselstrand, överläkare och docent vid Lunds universitetssjukhus och en av landets främsta experter på systemisk skleros, är det viktigt att öka kunskapen om sjukdomen – inte minst eftersom en tidig diagnos förbättrar prognosen för patienterna. För honom väcktes intresset för systemisk skleros när han började på reumatologen i Lund i mitten av 1990-talet.

Porträttbild på överläkaren Roger Hesselstrand i Lund.

Roger Hesselstrand.

Foto: Privat

– Jag hamnade på den avdelningen där man höll på med den här sjukdomen och blev genast fascinerad. Det här är en sjukdom som skiljer sig från andra reumatiska sjukdomar på så vis att lederna drabbas lite mindre, medan de inre organen drabbas lite mer, säger han.

Fibros och försämrad blodcirkulation två symtom

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av bland annat förändrat immunförsvar, försämrad blodcirkulation och en ökad bindvävsproduktion, det som kallas fibros. Tidigare var det vanligt att sjukvården fokuserade enbart på det faktum att huden kan bli tjock och stram till följd av fibrosen. Senare insåg man att fibrosen också ofta attackerar lungorna. Numera vet man att fibrosen är långt ifrån det enda symtomet på sjukdomen och att alla patienter drabbas olika.

– Egentligen är det bara en tredjedel av patienterna som får stora problem med fibros. Däremot får i princip alla Raynauds fenomen, som innebär att fingrarna blir vita och blåa. Det beror på att blodkärlen drar ihop sig och det kan bli kallbrand i fingertopparna. Det kan leda till permanenta skador på fingrarna och liknande symtom kan uppstå på de inre organen.

Många väntar med att söka vård

Förutom Raynauds fenomen, fibros och andra kärlförändringar är halsbränna, sura uppstötningar och magproblem väldigt vanligt hos personer med systemisk skleros. Vissa drabbas av ledvärk, andra av andfåddhet vid ansträngning. Att symtomen är så många och så varierande gör att det kan vara svårt att ställa en korrekt diagnos, men också att många kanske dröjer med att söka vård överhuvudtaget.

Gunhild Stordalen om att leva med systemisk skleros

– Det är ganska vanligt att patienterna sitter hemma ett bra tag eftersom de inte har så allvarliga symtom till en början. De som drabbas är oftast kvinnor i 40- och 50-årsåldern och när symtomen smyger sig på hittar de lätt andra förklaringar – som att de är på väg in i klimakteriet, att de har rökt för mycket eller att det är stressigt på jobbet. Det är vanligt att patienter har gått med symtom i tre, fyra år innan de hamnar hos en reumatolog, säger Roger Hesselstrand.

Sjukdomen kan vara dödlig

Men om man inte får behandling för sina symtom kan sjukdomen bli väldigt allvarlig, och i förlängningen leda till döden. Det är relativt många som dör inom en tioårsperiod efter att de har fått sin diagnos – men det är också många som överlever betydligt längre än så.

– Överlag kan man säga att det är en dålig prognos. Men sedan är det väldigt individuellt, vi har haft patienter som har blivit både 90 och 100 år gamla men också sådana som har dött innan 40. Lungförändringar är den vanligaste dödsorsaken bland de här patienterna.

Genetisk påverkan och miljöfaktorer

Varför man drabbas av systemisk skleros är ännu inte helt klarlagt. Sjukdomen är inte ärftlig, men det kan finnas vissa genetiska faktorer som bidrar till att man insjuknar.

– Vi har kartlagt genetiska avvikelser och det finns en massa sådana, men det är inte bara en på gen vi har upptäckt förändringar utan det finns många olika gener som spelar roll, säger Roger Hesselstrand.

8 autoimmuna sjukdomar alla borde känna till

Också miljöfaktorer tros spela en roll för risken att insjukna i systemisk skleros. Bland annat har forskare sett att personer som arbetat i exempelvis plastindustrin eller gruvor lättare drabbas av fibros. Att andas in eller på annat sätt utsättas för stora mängder av grundämnet kisel tros exempelvis leda till fibros.

– Kisel används bland annat i silikonimplantat. På 60-talet, innan det fanns inplastade implantat, sprutade man silikon rakt in i bysten och då kunde man se att patienterna fick en våldsam fibrosreaktion.

Men även om forskning pågår för att ta reda på mer om varför systemisk skleros uppstår, går det i dag inte på förhand att säga vem som kommer att drabbas. Inte heller går det att skydda sig mot sjukdomen.

– Jag har aldrig varit med om att jag har ställt diagnosen och samtidigt förstått varför just den här patienten framför mig har drabbats, säger Roger Hesselstrand.

Se också: Christin fick diagnosen MS efter förlossningen

Många får försämrad livskvalitet

Även om systemisk skleros i sig är obotlig finns det behandlingar för att lindra symtomen. Med cellgifter, läkemedel, biologisk behandling och även – i vissa sällsynta fall – stamcellsbehandling kan man hålla sjukdomen i schack. Bäst förutsättningar har man om man snabbt får rätt behandling.

Men även om man alltså kan leva i flera decennier med systemisk skleros, påverkas mångas livssituation och psykiska mående.

Mette-Marits kamp mot sjukdomen – så hanterar hon den

– Det är en jobbig sjukdom att ha eftersom den hela tiden gör sig påmind. Många får en sämre livskvalitet, de fryser, har ont, blir trötta och ibland deprimerade. Ganska många tvingas sluta jobba för att de till exempel har återkommande och smärtsamma sår på fingertopparna, har problem med mag-tarmkanalen eller är trötta och har värk.

Hoppas på ett botemedel i framtiden

Kvinnor är överrepresenterade när det gäller systemisk skleros – sjukdomen är fyra gånger så vanlig hos kvinnor som hos män. Och det finns ett tidigt varningstecken som Roger Hesselstrand tycker att man ska vara särskilt uppmärksam på.

– Det är Raynauds fenomen. När friska personer får blåa fingrar är det ofta ganska lindrigt och uppstår i tonåren. Men får man det som vuxen ska man utredas för systemisk skleros på en gång.

Trots att prognosen i dag ser ganska dålig ut för personer med systemisk skleros, är Roger Hesselstrand hoppfull inför framtiden.

– Jag är övertygad om att det kommer ett botemedel. Det händer så mycket hela tiden, bara under de här åren som jag har jobbat med sjukdomen har vi lärt oss massor om den.

Anja har varit sjuk i covid-19 i ett halvår: ”Aldrig varit med om något liknande”