Ann-Charlottes dotter har ovanlig diagnos: Annie har lärt mig se livet med nya ögon

Att vara mamma till ett barn med särskilda behov

För Ann-Charlotte innebar beskedet om diagnosen 2q37 deletion syndrome både en lättnad och ett knytnävsslag i magen. Nu visste hon. Men nu började också resten av livet – och en kamp för att få hjälp.

Det är eftermiddag hemma i huset i Gävle. Annie har kommit hem från skolan, lagt ryggsäcken i hallen och gått raka vägen till soffan i vardagsrummet. Hon sätter sig ner, tar på sig hörlurarna och slår igång iPaden. Strax efteråt kommer storasyster Alde hem och Annie skiner upp.

– Kom och sätt dig här med mig, säger hon och gör plats i soffan.

Ann-Charlotte kommer också in i vardagsrummet. Hon tänder några ljus, sätter sig intill sina döttrar och lägger armarna om dem.

– Mamma, jag älskar dig, säger Annie och tar Ann-Charlottes hand.

Hela hon vill borra in sig och komma så nära sin mamma som hon bara kan.

– Jag älskar dig och din syster över allt annat, säger Ann-Charlotte tillbaka.

Annie är nio år gammal. En flicka med pigga ögon, snabb humor och ett leende som får människor att stanna upp. Hon möter livet med nyfikenhet och glädje och charmar de flesta hon träffar.

Samtidigt är hon väl medveten om att hon inte har samma fysiska förutsättningar som sina jämnåriga kompisar. Hon orkar inte springa lika fort och kan inte göra allt de gör. Men hon vet också att hon har något eget – något som ligger henne nära hjärtat.

Duktig på språk

Hon är nämligen en fena på språk och hemma pratar de engelska eftersom mamma Ann-Charlotte har bott i USA och jobbat som modell över hela världen i 20 år.

– Annie älskar att prata, spela rollspel och att skapa berättelser. Hon ritar mycket. Även om hon inte kan läsa eller skriva fullt ut, så hindrar det henne inte från att vara kreativ och uttrycka sig, säger Ann-Charlotte.

Det finns en självklarhet i Annies sätt att ta plats, en närvaro som inte ber om ursäkt för sig. Samtidigt är hon snabb på att säga förlåt om hon märker att hon gjort något fel.

Och det är speciellt, livet Ann-Charlotte, Alde och Annie lever tillsammans. Ett liv där dagarna består av stöd från LSS-teamet, rutiner och scheman som är planerade in i minsta detalj. Ett liv där dagarna styrs efter Annies funktionsnedsättning och behov.

För Ann-Charlotte började resan med en insikt om att livet inte skulle bli som hon hade föreställt sig. Det skulle inte bli sämre, men mer inrutat och mer krävande. Ett liv där hon ständigt skulle behöva stå upp för sin dotters rättigheter och möjligheter till en fungerande tillvaro. Ett liv där hon fick glädjen att bli mamma, men där hon även tvingades bli advokat, sjuksköterska och forskare.

Redan under graviditeten hade hon en känsla av att något inte stämde. Bebisen i magen var lugnare och mindre rörlig än storasyster hade varit. Kontrollerna såg dock bra ut, barnmorskorna var lugna, men oron låg kvar som ett lågmält brus. Vid flera tillfällen åkte Ann-Charlotte in till förlossningen i panik.

– Annie rörde sig inte. Jag drack isvatten, guppade, väntade. Ingen respons. Jag var helt övertygad om att hon hade dött.

Beskedet hon fick var att det inte fanns något att oroa sig för, att graviditeter inte går att jämföra. Men känslan gav inte med sig.

– Det jobbigaste var att ingen trodde på mig till en början, inte ens vänner eller familj. Alla sa att jag inbillade mig.

När förlossningen väl satte i gång gick allt fort. På femtio minuter var Annie född. Men stämningen i rummet förändrades direkt.

– Hon var blå runt näsan och läpparna. Jag såg hennes rygg och de ytliga blodkärlen över kroppen. Sedan sprang de iväg med henne.

Navelsträngen hade legat runt halsen, men allt gick bra. När Ann-Charlotte fick Annie på sitt bröst efter ett tag reagerade hon på att hennes nyfödda dotter inte skrek. Hon var tyst och låg bara stilla mot sin mammas bröst.

– Hon gjorde ett märkligt ljud, som en vibration. Hon hade svårt att suga och ville bara sova. Hon var så lugn. För lugn.

De första månaderna blev fyllda av oro, ambulansresor och en vardag som helt kom att kretsa kring Annie. Hon ville inte äta och blev väldigt tunn. Mjölkersättning sattes in. Annie hade svårt att behålla maten, hon kräktes lätt och led av kraftig reflux, att surt innehåll från magsäcken stöts upp i matstrupen. I halsen samlades slem som gjorde att hon flera gånger höll på att kvävas.

– Jag reagerade också på att hon aldrig spände kroppen. När jag höll henne var hon helt lealös, som om hon saknade kraft. Hon orkade inte hålla sig upprätt.

Samtidigt fanns det stunder då Annie var helt fantastisk. När hon låg på rygg på golvet var hon glad, social och log stort. Men att ligga på mage var omöjligt.

– Hon orkade inte lyfta huvudet. Det blev för jobbigt, och då grät hon bara.

Det som ändå gav Ann-Charlotte energi var Annies sätt att möta världen. Hon höll fast vid sitt positiva humör och sög in människor omkring sig. Hon såg på livet med glädje.

När Ann-Charlotte tog upp sin oro med personal inom vården och med vänner möttes hon ofta av lugnande ord.

– ”Oroa dig inte, alla barn utvecklas olika”, sa folk. Men jag kände mig så ensam med mina känslor. Man vill ju inte att något ska vara fel – fast man innerst inne vet.

En utdragen kamp

Ju äldre Annie blev, desto svårare blev problemen att förklara bort. Till slut tog Ann-Charlotte hjälp av en nära vän, en barnläkare i New York.

– Hon sa: ”Något är det. Du måste börja kriga för Annie.”

Det blev början på en utdragen kamp för att bli tagen på allvar. Fysioterapi erbjöds en gång i månaden, men efter många besök med uteblivet resultat fick Ann-Charlotte nog. En dag slog hon näven i bordet och sa: ”Nu måste ni lyssna på mig. Annie är snart ett år och kan varken sitta själv, åla eller krypa.”

Då lyssnade fysioterapeuten och gick ut för att hämta en läkare som satte sig ner med Annie på golvet. Han lekte och undersökte henne och Ann-Charlotte beskriver honom som en ängel som lyssnade och tog sig tid.

– Han la om armen om mig och sa: ”Jag ser. Hon är med. Men det är något som inte stämmer.” Och då började resan för att få hjälp, på riktigt.

Det tog cirka två år innan Annie fick diagnosen 2q37-deletionssyndrom på Akademiska sjukhuset i Uppsala. En diagnos som betyder att genetisk massa saknas på långa q-armen i andra kromosomen på plats 37. Mutationen är spontan, alltså inte ärftlig.

– Jag minns hur jag gick i Slottsparken i Uppsala och storbölade. Oron släppte och jag kände att okej, nu vet vi vad det är för tillstånd, berättar Ann-Charlotte.

Men den initiala lättnaden följdes snart av sorg, ilska och existentiell oro.

– Vem ska ta hand om Annie om jag dör? Hur ska hon klara sig som vuxen, när jag inte längre finns? Jag insåg att jag var tvungen att fortsätta kämpa för att få all hjälp vi behövde.

I dag går Annie i anpassad grundskola. Skoldagarna tar mycket energi. Hon har inga filter – alla intryck kommer samtidigt. Hon är helt slut när hon kommer hem.

Vardagarna är inrutade med många rutiner och lite sömn. Ann-Charlotte har inte sovit en hel natt på många år, eftersom Annie väcker henne varje natt. För ett år sedan insåg hon dock att hon behövde hjälp.

– Jag var tvungen att börja ta hand mig själv, för om jag inte håller, då har Annie ingen som krigar för hennes rättigheter.

Nu har Ann-Charlotte fått avlastning tio timmar i veckan och de kvällarna kan hon planera in egentid eller längre arbetspass. Energi hämtar hon från långa löprundor, meditation och vistelse i naturen.

Mer energi gav också Ann-Charlotte kraft att vilja ge Annie något speciellt. Något som skulle få henne att känna sig sedd och betydelsefull och som skulle skilja sig från vardagens alla krav och måsten. Och när vårdteamet nominerade henne till Min stora dag föll allt på plats.

Hjälp av Min stora dag

Samtidigt smög sig oron på när hon blev antagen.

– Jag ville ge henne något stort, men visste också hennes begränsningar. Hon orkar inte för mycket ljud och inte långa resor. Då frågade jag mig: ”Vad älskar Annie?”

Svaret var självklart. Djur. Karuseller. Bo på hotell. Att få vara i en miljö där hon känner sig trygg.

Min Stora Dag skickade hem en volontär som lyssnade, ställde frågor och tog in vem Annie var. Därefter tog något fart som Ann-Charlotte beskriver som helt makalöst.

Fyra dagar byggdes helt kring Annie. Hotellvistelse i Stockholm. En dag på Skansen när det bara var familjen där – att få möta djuren, mata dem och vara nära. En dag på Gröna Lund.

– Det var helt magiskt. En upplevelse jag fortfarande har svårt att ta in.

Allt flöt på utan motstånd. Ingen av dem behövde kämpa, det var som att världen saktade ner till Annies tempo.

– SJ:s personal hälsade Annie välkommen på perrongen och såg henne. Hon fick vara prinsessa för en dag och känna sig som en drottning.

För första gången på länge behövde Ann-Charlotte inte vara på helspänn.

– Det var fyra dagar när vi inte behövde oroa oss, inte slåss, inte sparka in dörrar och fönster. Vi fick bara vara. Jag hoppas att alla barn får uppleva den känslan av att vara sedd och älskad för den man är.

Och Ann-Charlottes kärlek till dottern är gränslös.

–Jag känner mig rik. Att jag fick min älskade Annie är en välsignelse, hon har lärt mig att se på livet med nya ögon.