Dottern Ilse lider av en svår tumörsjukdom – Jag var livrädd att förlora henne

Efter reklamen: Madeleine föddes med dödlig lungsjukdom

Solen skiner och det är en varm sommardag. Ilse förbereder sig för att gå ner till stranden och bada med sin bonusfarmor och moster. Hon visar glatt sin badboll och ropar ”hej” flera gånger efter varandra och ler. De blå ögonen tittar fram under luggen och huvudet lutar mot vänster sida. Hon kastar bollen till Emma.

– Hon kan bara säga ”hej”. Jag vet inte om det är hennes sjukdom som påverkar talet eller om hon bara är sen i utvecklingen, säger Emma och lägger bollen i badväskan och lämnar den till sin syster.

Det går inte att ana när man möter charmtrollet Ilse, som är 18 månader när vi ses, att hon bär på en ovanlig sjukdom där hennes vardag präglas av anfall och sjukhusbesök. Hon utstrålar bus, livsglädje och lekfullhet. Men i sin lilla kropp har hon tumörer runt hjärtat och i hjärnan och dagligen kämpar hon mot svår epilepsi.

– Ilse är fruktansvärt envis och det tror jag tar henne framåt, att hon orkar. Samtidigt har hon aldrig varit ett friskt barn, så för henne är det här normalt.

Komplikationer under graviditeten

Emma Andersson blev gravid våren 2021 och hade tidigt problem med högt blodtryck, vätska som samlades i kroppen och svår huvudvärk. Hon åkte in och ut på sjukhus, men blev alltid hemskickad med förklaringen att det inte var något farligt.

Vid en rutinkontroll i december 2021 konstaterade barnmorskan att Emma behövde läggas in. Hon hade fått havandeskapsförgiftning som övergick till HELLP-syndrom – en ovanlig men allvarlig graviditetskomplikation. Ilse fick förlösas med ett akut kejsarsnitt i vecka 35.

– Jag var så dålig att jag tänkte nu dör jag. Jag hann inte reagera när de tog ut Ilse. Hon föddes den 28 december 2021, fem veckor för tidigt, men allt gick bra.

När Ilse var tre veckor gammal kunde en barnläkare höra ett blåsljud på hennes hjärta. Hans tre kollegor, kardiologer, ansåg att blåsljudet var svagt och inte farligt. Men barnläkaren stod på sig och menade att det lät väldigt högt och insisterade att man måste utreda det med ett ultraljud.

Och det var då man upptäckte knutor runt det lilla hjärtat. I början trodde läkarna att det rörde sig om muskelknutor, men ville ta fler tester.

– Läkarna började googla och leta information i min närvaro. Jag råkade se att det stod Tuberös Skleros Complex (TSC).

Emma blev jätterädd och började själv att söka efter information. Även hon anade tidigt att det kunde röra sig om den sällsynta sjukdomen TSC.

Emma fick inget rakt svar när hon frågade om så var fallet. I stället förklarade läkarna att de ville utreda det vidare och be experter om hjälp. Ultraljudsbilderna skickades till barnhjärtcentrum i Göteborg, där konstaterade läkarna att Ilse har tumörer kring hjärtat, rhabdomyom.

– Nu fick jag vara pådrivande i att de skulle utreda detta vidare, vi ville veta vad det var. Jag tog kontakt med många duktiga specialister, sökte information och kämpade i månader.

Åtta månader senare kom svaret att det var TSC som Ilse hade drabbats av. Till en början var det som om livet rasade samman för Emma. Mest för att det inte fanns någon som kunde svara på hur allt skulle bli, vad som skulle hända med dotterns liv.

Fick dödsångest efter beskedet kom

Emma fick förklarat för sig att tumörerna var godartade och kunde växa bort med tiden, men man kunde heller inte säga vilka komplikationer TSC medför och hur det kommer att bli för Ilse.

– Jag hamnade i en dödsångest. Var livrädd att förlora henne. Ingen läkare kunde svara på mina frågor utan jag fick veta att det föds cirka tio barn per år med sjukdomen. Och att den är sällsynt och vissa kan bära den utan att veta om det.

För Emma var första tanken om det var så att Ilse blivit sjuk på grund av hennes havandeskapsförgiftning. Men hon har fått till svar från läkarna att de inte tror det.

När Ilse var fem månader gjorde man en magnetröntgen på hjärnan och upptäckte tumörer och förändringar i hjärnans vita substans.

Emma bestämde sig för att själv ta reda på allt som finns om sjukdomen och hittade fler föräldrar som delade samma livssituation som hon. Emma hittade en mamma i USA som hon fick bra kontakt med.

– Där har man kommit längre i forskningen om sjukdomen, här i Sverige är det ett team i Göteborg och ett i Stockholm som jobbar med TSC. Sedan finns det många läkare som jobbar på olika sjukhus och har kompetens om sjukdomen. Drömmen vore att all kompetens samlades under ett och samma tak. Att det skulle finnas en klinik i Sverige som hade koll på sjukdomen.

Det var svårt för omgivningen att se på Ilse att hon hade TSC, hon var alltid glad och lekte bra. Men vid ungefär fem månaders ålder började hon hamna i frånvaroattacker, som blev allt fler. Då sökte Emma vård på nytt.

– Jag fick veta att det inte var något att oroa sig för, men jag stod på mig. Hon fick göra ett EEG som visade normala signaler.

Attackerna blev allt mer återkommande

Trots att frånvaroattackerna blev allt vanligare fick inte Ilse någon hjälp. Man diskuterade att sätta in en medicin till Ilse men kom aldrig dit. Några dagar innan hon skulle fylla ett år hamnade hon i ett tillstånd där hon tappade medvetandet.

Emma fick ringa 112 som bedömde att det var så allvarligt att tre ambulanser skickades hem till dem.

-– Hon hade hunnit bli medvetslös när ambulanspersonalen kom. Vi åkte in och blev inlagda på intensivvården och det var då som de upptäckte att Ilse har epilepsi. Det hade jag misstänkt länge, säger Emma och vänder bort blicken.

– Det var hemskt. Från den dagen förändrades livet för Ilse och för mig.

Emma kan inte arbeta eftersom Ilse får flera attacker dagligen, och de kan komma när som helst under dygnet. Livet går inte att planera för dem.

Ilse har också svårt med balansen, hon går ofta in i saker, ramlar och slår sig.

– Jag kan inte lämna henne på en förskola när hon inte mår bra. Jag vågar inte det. Det är jättefrustrerande, för det syns inte utåt på Ilse hur sjuk hon är och jag har fått kämpa för att få andra att förstå vad den här sjukdomen gör med hennes kropp.

Emmas förhoppning är att hon framöver ska få bli Ilses assistent.

De diagnoser som TSC ger är bland annat: ADHD, autism, intellektuella funktionsnedsättningar, epilepsi, personlighetsstörningar, sömnstörningar, ångest och beteendeproblematik.

– Jag har märkt att Ilse har fått problem med sömnstörningar. Ibland sover hon bara en timme på en natt. Men det märks inte på henne, hon är lika glad ändå och kör på.

Emma sprider kunskap om TSC på sociala medier

För att öka kunskapen och medvetenheten om sjukdomen har Emma startat ett instagramkonto, där hon berättar och skriver om Ilses resa, vad som händer i deras liv och hur deras vardag är. Hon vill att fler ska förstå sjukdomen och hoppas att vården ska öka kunskapen om den.

– Jag kämpar för Ilse och för alla andra barn och familjer som drabbas av det här. Alla har rätt till ett normalt liv, även om en sjukdom finns med i bilden som stundvis försvårar och begränsar livet.

Emma är tacksam för sin familj, vänner och nätverk som stöttar henne när hon ber om hjälp. Det kan handla om att ha någon som kan passa Ilse om hon behöver sova ett par timmar, åka och handla eller åka till tandläkaren.

– Det händer inte så ofta, men jag vet att jag har stöd om jag behöver. Det är oerhört viktigt att jag känner mig trygg med personen som jag lämnar Ilse till. Det måste vara någon som vet hur hon fungerar och har total kontroll och närvaro.

Emma återkommer ofta till att se glädjen i det lilla och hitta den där den finns.

– Det kan vara när vi tar en lång skogspromenad. Ilse sover i vagnen och jag får tid att njuta av naturen och det vackra runt omkring.

För Emma är det viktigast att hon har Ilse och hon accepterar att hon inte kan mer än att förhålla sig till livet och hur det är just nu för dem.

– Det gör mig inte gladare att låtsas som om allt är bra, när det stundvis är tufft.

Emma har nytta av sitt jobb för att klara av vardagen

Det finns tre varianter av TSC och Ilse har variant nummer två som sker genom genmutation. Hur framtiden blir för dottern vet inte Emma. Hon har ingen aning om hur TSC utvecklas, men det hon har bestämt sig för är att varje dag ska fyllas med kärlek och glädje. Hon vill se möjligheterna och inte hindren.

– Många tröstar mig med att säga att Ilses variant är lindrig, men den senaste MR-röntgen visade att det går mot det negativa hållet. Oavsett, så är Ilse min dotter, och jag älskar henne precis som hon är. Och kommer att göra allt som är min makt för att ge henne ett bra och värdigt liv.

Att hon klarar av vardagen som ensamstående med ett sjukt barn beror till stor del på att hon har ett nätverk runt sig, men också för att hon har arbetat många år inom LSS och som personlig assistent till barn och vuxna med olika diagnoser, sjukdomar och funktionsnedsättningar.

– Det har så klart format mig och öka min kunskap och kompetens. Men fortfarande är TSC okänt och jag kommer fortsätta att sprida kunskap om sjukdomen tills någon förändring sker.

Detta är TSC

Tuberös skleros betyder knölig förhårdnad och betecknar de förändringar i hjärnbarken som ofta finns vid denna sjukdom. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår TSC, och det föds cirka tio barn som drabbas per år i Sverige. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

Orsaken till TSC är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har TSC är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj genom så kallad nymutation.

TSC kan variera från person. Alla får olika symptom. Ilse har: Hudförändringar – godartade. Förändringar i hjärnan. Tumörer i hjärnan. Tumörer kring hjärtat. Cystor i njure. Svårbehandlad epilepsi. Sömnstörningar. Känslig för intryck, som ljud, ljus och många saker i ett rum. Beteendeproblem. (oklart om det är av TSC eller epilepsin.)

Källa: www.tsc-sverige.se